·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Touraine-Solente-Golé sendromu (pakidermaperiostozis)

Otozomal resesif yolla aktarılan, bulguların 20. yaşlardan sonra belirdiği kalıtsal sendrom

  • Marfanoid yapı
  • Kafatası kemikleri kalın
  • Deride kalınlaşma
  • Alın derisinde kalın çıkıntılar/oluklar
  • Kafa derisinde kıvrımlar (cutis vercitis gyrata)
  • Göz kapakları hipertrofisi
  • Psödoptozis
  • Nazolabial sulkus aşırı derin
  • Yüzderisi yağ bezlerinde hiperfonksiyon
  • Akneler
  • Periodontal patolojiler
  • Palmoplantar hiperkeratoz
  • Aşırı terleme
  • Yağlı deri
  • Osteoporoz
  • Parmaklarda çomaklaşma
  • Periostal ve subperiostal kemik üretimi (hipertrofik osteoartropati)
  • Uzun klavikulalar
  • Kemiklerde ağrılı büyüme
  • Diz artropatileri
  • Ayaklar büyük
  • Kıvrık tırnaklar
0 0 0 0 0 0
  • +

Hekim.Net

Close