Smith-Fineman-Myers sendromu (Chudley-Lowry sendromu)
X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom (önemli allel: ATR-X sendromu)
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Dolikosefali
- Hipertelorizm
- Optik atrofi
- Kulak malformasyonları
- İşitme sorunları
- Basık-yayvan burun sırtı
- Üçgensi burun ucu
- Kısa filtrum
- Yüz orta bölüm hipoplazisi
- Mikrognati
- Makrostomi
- Balık ağzı
- Üst dudak kısa-ince ve içe kıvrık
- Alt dudak iri, V-biçiminde
- Çukur damak
- Makroglossi
- Salya akması
- Üst keserler arası geniş diastemalar
- Obezite
- Reflü ve kusma
- Genital organ anomalileri
- Kemik yaşı geri
- Kifoskolyoz
- Parmak anomalileri
- Zeka geriliği
- Hipotoni
- Reflekslerde aşırılık
- Alt ekstremite kaslarında hipertoni
- Epileptik ataklar
- Hiperaktiflik
32
6
0
0
0
0
0