·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Smith-Fineman-Myers sendromu (Chudley-Lowry sendromu)

X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom (önemli allel: ATR-X sendromu)

  • Gelişme geriliği
  • Mikrosefali
  • Dolikosefali
  • Hipertelorizm
  • Optik atrofi
  • Kulak malformasyonları
  • İşitme sorunları
  • Basık-yayvan burun sırtı
  • Üçgensi burun ucu
  • Kısa filtrum
  • Yüz orta bölüm hipoplazisi
  • Mikrognati
  • Makrostomi
  • Balık ağzı
  • Üst dudak kısa-ince ve içe kıvrık
  • Alt dudak iri, V-biçiminde
  • Çukur damak
  • Makroglossi
  • Salya akması
  • Üst keserler arası geniş diastemalar
  • Obezite
  • Reflü ve kusma
  • Genital organ anomalileri
  • Kemik yaşı geri
  • Kifoskolyoz
  • Parmak anomalileri
  • Zeka geriliği
  • Hipotoni
  • Reflekslerde aşırılık
  • Alt ekstremite kaslarında hipertoni
  • Epileptik ataklar
  • Hiperaktiflik
6 0 0 0 0 0
  • 166
  • +

Hekim.Net

Close