Septooptik displazi
Otozomal dominant ve/veya otozomal resesif yolla aktarılan, hipofizi ve hipotalamusu da etkileyebilen çeşitli önbeyin malformasyonları içeren kalıtsal sendrom
- Boy kısalığı
- Kraniyal suturalar açık
- Yüz orta bölüm hipoplazisi
- Gözler derinde
- Optik sinir ve optik disk hipoplazisi
- Silik ve kısa burun sırtı
- Makroglossi
- Hipotiroidizm (miksödem)
- Hipofiz ön lob hipoplazisi (büyüme homonu, TSH, prolaktin, FSH, ACTH ve LH eksikliği)
- Hipofiz arka lob hipoplazisi (diabetes insipidus)
- Septum pellucidum agenezi
- Corpus callosum agenezi
- Önbeyin malformasyonları
- Hipotoni
- Psikomotor gerilik
- Zeka geriliği
23
7
0
0
0
0
0