Septooptik displazi

Otozomal dominant ve/veya otozomal resesif yolla aktarılan, hipofizi ve hipotalamusu da etkileyebilen çeşitli önbeyin malformasyonları içeren kalıtsal sendrom

• Boy kısalığı
• Kraniyal suturalar açık
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Gözler derinde
• Optik sinir ve optik disk hipoplazisi
• Silik ve kısa burun sırtı
• Makroglossi
• Hipotiroidizm (miksödem)
• Hipofiz ön lob hipoplazisi (büyüme homonu, TSH, prolaktin, FSH, ACTH ve LH eksikliği)
• Hipofiz arka lob hipoplazisi (diabetes insipidus)
• Septum pellucidum agenezi
• Corpus callosum agenezi
• Önbeyin malformasyonları
• Hipotoni
• Psikomotor gerilik
• Zeka geriliği