SCT sendromu (spondilokarpotarsal sinostozis)
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Platybasia (oksipital kemik tabanınınyukarı itilmesiyle oluşan tümsek)
- Foramen magnum darlığı
- Gövde kısa
- Yüz yuvarlak-geniş
- Alın bombesi yüksek
- Hipertelorizm
- Katarakt
- Retinal pigmentasyon bozukluğu
- Retina damarlanması yetersiz
- Kısa burun
- Köşeli burun ucu
- İşitme sorunları
- Yarık damak
- Mine hipoplazisi
- Restriktif akciğer hastalığı
- İnguinal herni
- Renal kistler
- Eklemler gevşek
- Femurlarda epifiz displazisi
- Sakrum anomalisi
- Parmak anomalileri
- Kemik yaşı geride
- Kanatsı skapulalar
- Sternum alformasyonu (pectus carinatum)
- Kosta malformasyonları
- Lordoz
- Skolyoz
- Vertebral arklarda (posterior çıkıntılarda) kaynaşma
- Pelvis malformasyonu (coxa vara)
- Ffemur, tibia ve fibula'da epifiz displazisi
- Karpal keniklerde sinoztoz
- Ellerde karpal sinostoz
- Metakarplar kısa
- Lunate-triquetrum kemiklerde kaynaşma (lunotriquetral füzyon)
34
7
0
0
0
0
0