SCT sendromu (spondilokarpotarsal sinostozis)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Platybasia (oksipital kemik tabanınınyukarı itilmesiyle oluşan tümsek)
• Foramen magnum darlığı
• Gövde kısa
• Yüz yuvarlak-geniş
• Alın bombesi yüksek
• Hipertelorizm
• Katarakt
• Retinal pigmentasyon bozukluğu
• Retina damarlanması yetersiz
• Kısa burun
• Köşeli burun ucu
• İşitme sorunları
• Yarık damak
• Mine hipoplazisi
• Restriktif akciğer hastalığı
• İnguinal herni
• Renal kistler
• Eklemler gevşek
• Femurlarda epifiz displazisi
• Sakrum anomalisi
• Parmak anomalileri
• Kemik yaşı geride
• Kanatsı skapulalar
• Sternum alformasyonu (pectus carinatum)
• Kosta malformasyonları
• Lordoz
• Skolyoz
• Vertebral arklarda (posterior çıkıntılarda) kaynaşma
• Pelvis malformasyonu (coxa vara)
• Ffemur, tibia ve fibula'da epifiz displazisi
• Karpal keniklerde sinoztoz
• Ellerde karpal sinostoz
• Metakarplar kısa
• Lunate-triquetrum kemiklerde kaynaşma (lunotriquetral füzyon)