·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Rapp-Hodgkin sendromu (Orofacial cleft 8; OFC8)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun ankyloblepharon (göz kapak yapışıklığı) olmayan fenotipidir. Bulgular: 

  • Ektodermal displazi bulguları
  • Gelişme geriliği
  • Saçlar ince
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Uvula bifida
  • Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
  • Hipodonti
  • Mikrodonti
  • Konik dişler
  • Dilde fissürler
  • Bebeklerde hipertermi
  • Terleme azlığı
  • Tırnak displazileri
  • Erişkinlikte alopesi
  • Palmar-plantar keratoderma
  • Dış genital organ anomalileri
5 0 0 0 0 0
  • 157
  • +

Hekim.Net

Close