AEC sendromu (Ankyloblepharon-Ectodermal defects-Cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu)

Ektodermal displazi bulguları içeren, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Rapp-Hodgkin sendromu en önemli fenotipidir. Bulgular:

• Kirpikler seyrek ya da yok
• Göz kapakları yapışıklığı (ankyloblepharon)
• Gözyaşı kanalı tıkanıklığı
• Konjunktivit
• Alın bombesi yüksek
• İşitme sorunları
• Basık/yayvan burun
• Burun kanatları hipoplazisi
• Ağız küçük (microstomia)
• Üst dudak vermilionu ince
• Maksilla hipoplazisi
• Mikrognati
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Mesiodens
• Hipodonti
• Dişlerde biçim anomalileri
• Trismus
• Kuru ve çatlak deri
• Kıllar seyrek
• Hiperkeratoz
• Saçlı deride, boyunda ve ekstremitelerde erozyonlar
• Hipopigmentasyon
• Terleme az (hipohidrozis)
• Tırnaklarda displazi/aplazi
• Kalpte septum defektleri
• Süpernümerer meme uçları
• Sindaktili
• Mikropenis
• İnmemiş testis