RAPADILINO sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Uzun-silindirik burun
- Kulak anomalileri
- İşitme sorunları
- Yüz uzun-dar
- Yarık damak
- Çukur damak
- Deri pigment lekeleri (çiller, café-au-lait)
- Baş parmakların agenezi
- Radius ve patella agenezi ya da hipoplazisi
- Eklemlerde dislokasyon
5
0
0
0
0
0
0