RAPADILINO sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Uzun-silindirik burun
• Kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Yüz uzun-dar
• Yarık damak
• Çukur damak
• Deri pigment lekeleri (çiller, café-au-lait)
• Baş parmakların agenezi
• Radius ve patella agenezi ya da hipoplazisi
• Eklemlerde dislokasyon