Oral-Facial-Digital sendrom VI (OFD VI; Varadi-Papp sendromu)
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Hipertelorizm
- Nistagmus
- Şaşılık
- Kulak kepçeleri aşağıda-arkada
- İşitme sorunları
- Mikrognati
- İri burun ucu
- Yarık damak
- Yarık dudak
- Dilde lobülasyon
- Lingual ve sublingual nodüller
- Renal displazi
- Böbrek agenezi
- Parmaklarda anomaliler: Polidaktili, klinodaktili, sindaktili
- Serebellumda vermis hipoplazisi
- Hipotalamusta hamartom
- Psikomotor gerilik
- Hipotoni
- Zeka geriliği
8
0
0
0
0
0
0