·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Oral-Facial-Digital sendrom VI (OFD VI; Varadi-Papp sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Hipertelorizm
  • Nistagmus
  • Şaşılık
  • Kulak kepçeleri aşağıda-arkada
  • İşitme sorunları
  • Mikrognati
  • İri burun ucu
  • Yarık damak
  • Yarık dudak
  • Dilde lobülasyon
  • Lingual ve sublingual nodüller
  • Renal displazi
  • Böbrek agenezi
  • Parmaklarda anomaliler: Polidaktili, klinodaktili, sindaktili
  • Serebellumda vermis hipoplazisi
  • Hipotalamusta hamartom
  • Psikomotor gerilik
  • Hipotoni
  • Zeka geriliği
0 0 0 0 0 0
  • 118
  • +

Hekim.Net

Close