Nöroblastoma - Ganglionöroblastoma
- Çocuklarda görülen, adrenal medullasında ya da sempatik gangliyonlarda oluşan, ilkel sempatik gangliyon hücrelerinden kökenli nöroblastik tümörlerdir. Ganglionöroblastoma
- Mikst ve nodüler olarak nitelenen 2 türü bilinmektedir.
- Hastaların büyük bölümü karın ağrısı ve batın kitlesi ile getirilir.
- Biyolojik davranışları çok farklı olan nöroblastik tümörlerin bir bölümünde spontan regresyon (kendiliğinden gerileme) görülebilir.
- Aynı tedavi uygulamasına farklı yanıtlar gösterirler. Olguların çoğu sporadiktir; %1-2'si aileseldir (bu olgularda anaplastik lenfoma kinaz -ALK mutasyonları saptanır).
- Nöroblastoma
- Periferik primitif nöroektodermal tümörler kümesinin elemanı
- Çocukların en sık görülen tümörleri arasında 2. sırada yer alır (1. sırada Wilms tümörü)
- Olguların bir bölümünde tümörler intrauterin dönemde başlar ve bebekler tümörlü doğar
- İlkel sinir hücrelerinden (nöroektodermal) kökenli olduğu varsayılan, küçük yuvarlak hücrelerden oluşan, oldukça malign tümörler
- Nöroblastik tümörlerin en sık görülen histolojik alt tiptir (%40'ı adrenallerde)
- Bu tümörler, küçük, yuvarlak mavi nöroblastik hücreler ve bunları ritmik dizilişleriyle (Homer Wright rozetleri) karakterize
- Bazı tümörler schwann hücreleri ve fibroblastlardan oluşan (schwann stroması) bir görünümün eşlik ettiği ganglion hücrelerine doğru değişken farklılaşma gösterir (bu farklılaşmadaki diferansiyasyon düzeyine göre ganglionöroblastomlar veya ganglionöromlar olarak nitelenir)
- Lab incelemeleri
- Katekolamin üretimi saptanır (%90)
- Yüksek kan veya idrar katekolamin metabolitleri (vanililmandelik asit) düzeyleri
- Laktat dehidrogenaze, ferritin ve nöron-kökenli enolaze tanıya katkısı olabilecek testler
- Nöroblastomanın evrelemesinde tümörün boyutu ve yayılımı, hastanın yaşı (18 aydan küçüklerde olumlu), histolojik özelliklere (schwannian stroma varlığı olumlu) ve özgün genetik değişikliklere (normale yakın ploidi ve N-MYC amplifikasyonu olumsuz) dayanır.
- Yerel infiltrasyon (invazyon) ve lenf düğümleri yayılımına ek olarak, hematojen yayılma (metastaz) genellikle karaciğer, akciğerler, kemikler ve kemik iliğine
- Deri metastazlarında “üzümlü kek” görünümü olabilir (blueberry muffin sendromu).
- Tedavi yaklaşımlarında, nöroblastomaların olgun dokulara farklılaşmasını (regresyon) sağlamak amacıyla tirozin kinaz inhibitörlerini yönlendiren retinoidler denenmekte
17
10
0
0
0
0
0