Meckel sendromu (Meckel-Gruber sendromu)
Otozomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.15 fenotipi vardır. Fenotiplerdeki bulguların çoğu ortak bulgulardır; ancak, oral bulgular tüm fenotiplerde görülemez.
Oral bulgu içeren fenotipler:
- Meckel sendromu 1: Oral bulguların sayıca çok olduğu, görece sık olan fenotip
- Meckel sendromu 5: Yarık dudak, yarık damak
- Meckel sendromu 2, 3, 4, 6, 10: Yarık damak
- Meckel sendromu 8: Yarık dudak
Fenotiplerin bazıları Joubert sendromu bulgularıyla ile çakışmaktadır
Meckel sendromu 1 bulguları:
- Boyun kısa/kalın
- Mikrosefali
- Holoproensefali
- Oksipital ensefalosel
- Alın bombesi yüksek
- Mikroftalmi
- Hipertelorizm/hipotelorizm
- İris koloboması
- Retinal displazi
- Makrostomi
- Mikrognati
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Dilde lobülasyon
- Natal dişler
- Epiglot yarığı
- Kalp-damar anomalileri
- Pulmoner hipoplazi
- Safra yolları displazileri
- Aspleni/splenomegali/aksesuar dalak
- A.umblicalis bir tane
- İmperfore anüs
- Renal agenezis
- Polikistik böbrek
- Üriner kanallarda malformasyonlar
- Adrenal bez hipoplazisi
- Dış genital organlarda hipoplazi/displazi
- Uzun kemiklerde deformasyonlar
- Parmak anomalileri
- Beyinde oluşum kusurları (hipoplazi/aplazi)
35
5
0
0
0
0
0