Lowe sendromu (oküloserebrorenal sendrom)

X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Alın geniş
• Saçlar seyrek
• Deride adneks kistleri
• Mikroftalmi
• Megalokornea
• Endoftalmi
• Konjenital katarakt
• Glokom
• Büyük kulak kepçeleri
• Çenelerde odontogen kistler
• Dentin displazisi
• Hiperkalsüri (nefrokalsinoz and nefrolityazis)
• Böbrek tubulus hücrelerinde defektler
• Proksimal renal tubular transport disfonksiyonu (Fanconi tipi)
• Proteinüri ve hiperfosfatüri
• Renal yetmezlik
• Osteomalasi
• Patolojik kırıklar
• Kifoz
• Skolyoz
• İnfantil konjenital hipotoni
• Eklemler gevşek
• Reflekslerde azalma
• Corpus callosum agenezi
• Zeka geriliği
• Epileptiform ataklar
• Davranış bozuklukları