Lowe sendromu (oküloserebrorenal sendrom)
X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Alın geniş
- Saçlar seyrek
- Deride adneks kistleri
- Mikroftalmi
- Megalokornea
- Endoftalmi
- Konjenital katarakt
- Glokom
- Büyük kulak kepçeleri
- Çenelerde odontogen kistler
- Dentin displazisi
- Hiperkalsüri (nefrokalsinoz and nefrolityazis)
- Böbrek tubulus hücrelerinde defektler
- Proksimal renal tubular transport disfonksiyonu (Fanconi tipi)
- Proteinüri ve hiperfosfatüri
- Renal yetmezlik
- Osteomalasi
- Patolojik kırıklar
- Kifoz
- Skolyoz
- İnfantil konjenital hipotoni
- Eklemler gevşek
- Reflekslerde azalma
- Corpus callosum agenezi
- Zeka geriliği
- Epileptiform ataklar
- Davranış bozuklukları
6
2
0
0
0
0
0