Kleefstra sendromu (9q- sendromu)

9q kromozomunun etkilenmesiyle (delesyon) EHMT1 ve KMT2C genlerinde oluşan mutasyon kökenli, etkilenen genlere göre iki fenotipi olan sendrom

• Spontan
• Mikrosefali
• Kaş çıkıntıları kalın
• Kalın kulak kepçeleri
• İşitme sorunları
• Kısa burun
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Balık ağzı görünümü
• Makroglossi
• Prognatizm
• Neonatal dişler
• Süt dişleri persistansı
• Kalp defektleri
• Solunum sistemi infeksiyonları riski
• Ürogenital anomaliler
• Obezite riski
• Beyinde yapısal anomaliler
• Konuşmada gecikme
• Apati
• Epileptik ataklar
• Agresyona eğilim
• Motor gelişme geriliği
• Hipotoni
• Güçlü zeka geriliği