Kırışık deri sendromu (wrinkly skin)
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom (bebeklerde ve çocuklarda yaşlı insan görünümü: Benjamin Button tiplemesi)
- Gelişme geriliği
- Fontanellerin kapanmasında gecikme
- İlerleyici mikrosefali
- Saçlar seyrek
- Hipertelorizm
- Gözler çekik
- Yanaklar sarkık
- Uzun-silik filtrum
- Mikrodonti
- Erüpsiyon aksamaları
- Çürük dişler
- Yineleyen akciğer infeksiyonları
- Herniler
- İnmemiş testis
- Osteopeni
- Skolyoz
- Kifoz
- Konjenital kalça çıkığı
- El eklemleri gevşek
- El ve ayak malformasyonları
- Deride yaygın kırışıklıklar
- Deri gevşek
- Avuç ve taban çizgileri derin
- Kısa-kırılgan tırnaklar
- Kaslar ince
7
3
0
0
0
0
0