·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Kırışık deri sendromu (wrinkly skin)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom (bebeklerde ve çocuklarda yaşlı insan görünümü: Benjamin Button tiplemesi)

  • Gelişme geriliği
  • Fontanellerin kapanmasında gecikme
  • İlerleyici mikrosefali
  • Saçlar seyrek
  • Hipertelorizm
  • Gözler çekik
  • Yanaklar sarkık
  • Uzun-silik filtrum
  • Mikrodonti
  • Erüpsiyon aksamaları
  • Çürük dişler
  • Yineleyen akciğer infeksiyonları
  • Herniler
  • İnmemiş testis
  • Osteopeni
  • Skolyoz
  • Kifoz
  • Konjenital kalça çıkığı
  • El eklemleri gevşek
  • El ve ayak malformasyonları
  • Deride yaygın kırışıklıklar
  • Deri gevşek
  • Avuç ve taban çizgileri derin
  • Kısa-kırılgan tırnaklar
  • Kaslar ince
3 0 0 0 0 0
  • +

Hekim.Net

Close