Hall-Hittner sendromu (CHARGE sendromu)
Kalıtsal olguların otozomal dominant yolla aktarıldığı, spontan olguların da saptanabildiği, CHD7 geni mutasyonu kökenli sendrom
- Mikrosefali
- Göz anomalileri (unilateral/bilateral İris defektleri, fundus defektleri, retina-koroid ve disk kolobomaları, mikroftalmi)
- Üst solunum yolları (koana) darlığı
- Koku alma bozuklukları (hiposmia, anosmia)
- Mondini malformasyon u (iç kulak malformasyonları) kökenli işitme sorunları
- Unilateral ya da bilateral yüz felci
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Prognatizm
- Hipodonti
- Kardiyovasküler malformasyonlar
- GİS malformasyonları ve atreziler
- Yutma güçlüğü ve reflü
- Ürogenital anomaliler
- Her iki cinste hipogonadizm
- Hipotiroidizm
- El/parmak anomalileri
- T-lenfosit işlevlerinde yetersizlik
- Beyin anomalileri
- Gelişmede geriliği
- Öğrenme güçlüğü
- Otizm
30
7
0
0
0
0
0