Aspartilglukozaminüri

Aspartilglukozaminüri (aspartylglucosaminuria; AGU), 2-3 yaşlarında konuşma sorunlarıyla başlayan ilerleyici zeka geriliğinin ön planda olduğu, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal lizozomal depo hastalığı

• Gelişme geriliği
• Brakisefali
• Mikrosefali
• Kafa kemikleri kalın
• Frontal sinüslerin agenezi
• Yüz yapısı kaba-köşeli
• Yüz derisinde angiofibromlar
• Hiperterlorizm
• Lensler opak
• Basık burun
• Dudaklar kalın
• Makrostomi
• Makroglossi
• Ağız mukozasında fibroepitelyal hiperplaziler
• Sürekli dişlerin erken yitirilmesi 
• Mitral kapak yetmezliği
• Nötropeni
• Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları
• Batın fıtıkları
• Diyare
• Hepatomegali
• Büyük testisler
• Osteoporoz
• Vertebra anomalileri
• Kifoz
• Skolyoz
• Ekstremitelerde patolojik kırıklar
• Eklem sorunları
• Deride akneler ve angiokeratomalar
• Beyin atrofisi
• Zeka geriliği
• Erişkin yaşlarda epilepsi atakları