Aspartilglukozaminüri
Aspartilglukozaminüri (aspartylglucosaminuria; AGU), 2-3 yaşlarında konuşma sorunlarıyla başlayan ilerleyici zeka geriliğinin ön planda olduğu, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal lizozomal depo hastalığı
- Gelişme geriliği
- Brakisefali
- Mikrosefali
- Kafa kemikleri kalın
- Frontal sinüslerin agenezi
- Yüz yapısı kaba-köşeli
- Yüz derisinde angiofibromlar
- Hiperterlorizm
- Lensler opak
- Basık burun
- Dudaklar kalın
- Makrostomi
- Makroglossi
- Ağız mukozasında fibroepitelyal hiperplaziler
- Sürekli dişlerin erken yitirilmesi
- Mitral kapak yetmezliği
- Nötropeni
- Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları
- Batın fıtıkları
- Diyare
- Hepatomegali
- Büyük testisler
- Osteoporoz
- Vertebra anomalileri
- Kifoz
- Skolyoz
- Ekstremitelerde patolojik kırıklar
- Eklem sorunları
- Deride akneler ve angiokeratomalar
- Beyin atrofisi
- Zeka geriliği
- Erişkin yaşlarda epilepsi atakları
27
4
0
0
0
0
0