Ağrı yokluğu sendromu (insensitivity-to-pain)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 15 fenotipi saptanmıştır. Bulgular:

• Sensoryal ve/veya otonom sistem nöropatisi
• Ağrı duyusu yokluğu (bazı fenotiplerde distal ekstremitelerde)
• Isı duyarsızlığı
• Dokunma, titreşim, tat alma, basınç duyuları normal
• Terleme yokluğu (bazı fenotiplerde aşırı terleme)
• Saçlar seyrek
• Kornea refleksleri bozuk
• Korneada ülserler-sikatrisler
• Yüz derisinde sikatrisler
• Dil-yanak-dudak ısırma sonucu doku kayıpları
• Dişlerini kendilerinin sökmesi
• Bruksizm
• Fenotiplerden birinde dil papillaları atrofisi (tek oral bulgu)
• Koku alma sorunları
• Deri kalın
• Deri ülserleri
• Parmak uçlarını ısırma (sikatris ve infeksiyon)
• Stafilokok infeksiyonları
• Çok sayıda iyileşme bozukluğu gösteren kemik kırıkları
• Yara iyileşmesi aksamaları
• Eklemlerde dislokasyonlar
• Osteomyelit
• Artrit
• Tırnaklar distrofik
• Taşikardi
• Entellektüel bozukluklar
• Duygusal dalgalanmalar
• Hiperaktif davranışlar
• Tendon refleksleri normal
• Aseptik kemik nekrozları ve osteomyelit