Ağrı yokluğu sendromu (insensitivity-to-pain)
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 15 fenotipi saptanmıştır. Bulgular:
- Sensoryal ve/veya otonom sistem nöropatisi
- Ağrı duyusu yokluğu (bazı fenotiplerde distal ekstremitelerde)
- Isı duyarsızlığı
- Dokunma, titreşim, tat alma, basınç duyuları normal
- Terleme yokluğu (bazı fenotiplerde aşırı terleme)
- Saçlar seyrek
- Kornea refleksleri bozuk
- Korneada ülserler-sikatrisler
- Yüz derisinde sikatrisler
- Dil-yanak-dudak ısırma sonucu doku kayıpları
- Dişlerini kendilerinin sökmesi
- Bruksizm
- Fenotiplerden birinde dil papillaları atrofisi (tek oral bulgu)
- Koku alma sorunları
- Deri kalın
- Deri ülserleri
- Parmak uçlarını ısırma (sikatris ve infeksiyon)
- Stafilokok infeksiyonları
- Çok sayıda iyileşme bozukluğu gösteren kemik kırıkları
- Yara iyileşmesi aksamaları
- Eklemlerde dislokasyonlar
- Osteomyelit
- Artrit
- Tırnaklar distrofik
- Taşikardi
- Entellektüel bozukluklar
- Duygusal dalgalanmalar
- Hiperaktif davranışlar
- Tendon refleksleri normal
- Aseptik kemik nekrozları ve osteomyelit
24
2
0
0
0
0
0