Aase-Smith sendromu (Tip 1)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.  Tip 2 olgular "Diamond-Blackfan anemisi" olarak nitelenir. Bulgular:

• Eklem kontraktürleri
• Yarık damak
• Trismus
• Dandy-Walker malformasyonları
• Hidrosefalus
• Kalpte septum defektleri