6pter-p24 deletion sendromu
Nedeni bilinmeyen (spontan) bir kromozom anomalisi sonucudur. Bulgular:
- Boyun kısa
- Alın geniş
- Brakisefali
- Hipertelorizm
- Çekik gözler
- Strabismus
- Göz ön kamera anomalileri
- Axenfeld-Rieger anomalileri
- Korneada opak alanlar
- Aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar
- Basık-yayvan burun
- Yüz orta bölüm hipoplazisi
- Çukur damak
- Yarık dudak
- Dişlerde biçim anomalileri
- Mine hipoplazisi
- Fallot tetralojisi
- Kalpte septum defektleri
- Kalp kapak anomalileri
- Psikomotor gerilik
- Zeka geriliği
- Dandy-Walker malformasyonu
- Epileptik ataklar
24
2
0
0
0
0
0