Konjenital Adrenal Hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH adrenal bezleri etkiler. Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler, erkek cinsiyet hormonları olan kortizol, aldosteron ve androjenler gibi hormonlar yapar. Birçok durumda, KAH olan bir kişi çok fazla androjen üretirken yeterli miktarda kortizol ve aldosteron üretmez. KAH, cinsel organların normal büyümesi de dahil olmak üzere bir çocuğun normal büyümesini ve gelişimini etkileyebilir.

Türleri

İki ana KAH türü vardır:

• Klasik KAH daha şiddetli formdur ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir.
• Klasik olmayan KAH daha hafif formdur ve genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde fark edilir.

Belirtiler

Klasik forma sahip kızlar, farklı cinsel organla doğabilir, kadınlardan daha çok erkek gibi görünürler. Bebeklerde klasik formun diğer semptomları şunlardır:

• Büyük bir penis
• Zayıf kilo alımı veya kilo kaybı
• Kusma

Çocuklar ve yetişkinler için her iki formun belirtileri şunları içerebilir:

• Hızlı büyüme ve erken ergenlik
• Kızlarda düzensiz adet döngüleri
• Kısırlık
• Aşırı yüz veya vücut kılı
• Kadınlarda derin bir ses tonu
• Şiddetli akne

Teşhis

Bebeklerde veya çocuklarda olası belirtiler varsa, doktor çocuğu inceler ve hormon seviyelerini kontrol etmek için kan veya idrar testi isteyebilir.

Tedavi

Hastalık ilaçla tedavi edilebilir. Bu, hormonları normal bir seviyede tutmak için her gün sentetik hormonlar almayı içerir. Ancak buna doktor karar verecektir.