·   · 27 Giriş
  •  · 265 arkadaş

Galaktozemi

Galaktozemi, monosakkaritlerden biri olan galaktozun metabolizmasındaki farklı enzimlerin eksikliklerinden kaynaklanan doğuştan bir bozukluktur. Galaktoz metabolizmasında yer alan üç farklı enzim; galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT), galaktokinaz ve epimerazdır. En sık görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir . Dünyada görülme sıklığı 1/40 000-1/80 000 arasında değişir. Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği (klasik galaktozemi) otozomal çekinik olarak kalıtılır

2 0 0 0 0 0
  • 256
  • +

Hekim.Net

Close