MEFV

MEFV (Akdeniz ateşi), pirin (marenostrin olarak da bilinir) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar veren bir insan genidir.  Pyrin, iltihaplanma ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan bazı beyaz kan hücrelerinde (nötrofiller, eozinofiller ve monositler) üretilir.  Bu beyaz kan hücrelerinin içinde, bir hücrenin şeklini, boyutunu ve hareketini tanımlamaya yardımcı olan yapısal çerçeve olan hücre iskeleti ile birlikte pirin bulunur.  Pyrin'in protein yapısı, enfeksiyonla mücadelede ve iltihaplanma tepkisinde rol oynayan diğer moleküllerle etkileşime girmesine de izin verir.

RNA expression modeli

Pyrin'in işlevi tam olarak anlaşılmasa da, iltihaplanma sürecini kontrol altında tutmaya yardımcı olması muhtemeldir.  Araştırmalar, pirinin hücre iskeleti ile etkileşime girerek iltihabı düzenlemeye yardımcı olduğunu gösteriyor.  Pyrin, beyaz kan hücrelerinin iltihaplanma bölgelerine göçünü yönlendirebilir ve artık ihtiyaç duyulmadığında iltihaplanma tepkisini durdurabilir veya yavaşlatabilir.
MEFV geni, 3.292.027'den 3.306.626'ya kadar 13.3 pozisyonunda kromozom 16'nın kısa (p) kolunda bulunur. [5]


● İlgili koşullar :
Ailesel Akdeniz ateşine neden olan 80'den fazla MEFV mutasyonu tanımlanmıştır. Birkaç mutasyon, anormal derecede küçük bir proteine yol açabilecek MEFV geninden az miktarda DNA'yı siler. Bununla birlikte, çoğu MEFV mutasyonu, pirin yapmak için kullanılan protein yapı taşlarından (amino asitler) birini değiştirir. En yaygın mutasyon, amino asit metiyonini, protein pozisyonu 694'te amino asit valinle değiştirir (Met694Val veya M694V olarak yazılır). Ailesel Akdeniz ateşi olan insanlar arasında bu özel mutasyon, anormal protein birikimlerinin böbrek yetmezliğine yol açabileceği bir komplikasyon olan amiloidoz gelişme riskinin artmasıyla da ilişkilidir. Bazı kanıtlar, SAA1 adı verilen başka bir genin, M694V mutasyonu olan kişilerde amiloidoz gelişme riskini daha da değiştirebileceğini göstermektedir.

MEFV mutasyonları, düşük miktarlarda pirine veya düzgün çalışamayan hatalı biçimlendirilmiş bir pirin proteinine yol açar.  Sonuç olarak, pyrin, enflamasyonu kontrol etmede varsayılan rolünü yerine getiremez ve bu da uygunsuz veya uzun süreli bir enflamatuar tepkiye yol açar.  Karın, göğüs, eklemler veya deride ateş ve iltihap, ailevi Akdeniz ateşinin belirtileridir.

Kaynak : https://en.m.wikipedia.org/wiki/MEFV