Huntington hastalığı
Huntington hastalığı, kore ve distoni, koordinasyon bozukluğu, bilişsel gerileme ve davranışsal zorluklar dahil olmak üzere farklı bir fenotipi olan otozomal dominant, progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Tipik olarak semptomların başlangıcı, etkilenen bireyler çocuk sahibi olduktan sonra orta yaştadır, ancak bozukluk bebeklik ve yaşlanma arasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Huntington hastalığındaki mutant protein - Huntingtin - N-terminalinde değişken uzunlukta bir poliglutamin ipliğine yol açan genişletilmiş bir CAG tekrarından kaynaklanır. Kanıtlar, bu kuyruğun toksik bir işlev kazancı sağladığını göstermektedir. Huntington hastalığının kesin patofizyolojik mekanizmaları tam olarak anlaşılmamıştır, ancak bozukluğun transgenik hayvan modellerinde yapılan araştırmalar, nedensel faktörler ve potansiyel tedaviler hakkında fikir vermektedir.
Kaynakça: