Heterokromya iridum
Heterokromi, renklenmenin bir varyasyonudur. Terim çoğunlukla irisin renk farklılıklarını tanımlamak için kullanılır, ancak aynı zamanda saçın veya cildin renk varyasyonuna da uygulanabilir. Heterokromi, melanin (bir pigment) üretimi, dağıtımı ve konsantrasyonu ile belirlenir. Kalıtsal olabilir veya genetik mozaisizm, kimerizm, hastalık veya yaralanmadan kaynaklanabilir. İnsanlarda ve bazı evcil hayvan türlerinde görülür.
Gözün heterokromisine heterokromia iridum veya heterokromia iridis denir. Tam veya sektörel olabilir. Tam heterokromide bir iris diğerinden farklı bir renktir. Sektörel heterokromide, bir irisin bir kısmı diğerinden farklı bir renktedir. Merkezi heterokromide, göz bebeğinin etrafında bir halka veya muhtemelen göz bebeğinden yayılan farklı renklerde sivri uçlar vardır.
Birçok neden öne sürülmüş olsa da, bilimsel fikir birliği, en azından evcil hayvanlarda, heterokrominin arkasındaki birincil nedenin genetik çeşitlilik eksikliğidir. Bunun nedeni, genellikle yalnızca kromozomal homojenlik nedeniyle bozulan 8-HTP yolağındaki melanin dağılımını belirleyen genlerin mutasyonudur. Bazı kedi, köpek, sığır ve at türlerinde yaygın olmasına rağmen, soy içi çiftleşmeye bağlı olarak heterokromi, insanlarda nadirdir, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az kişiyi etkiler ve genetik çeşitlilik eksikliği ile ilişkili değildir.
Etkilenen göz hiperpigmente (hiperkromik) veya hipopigmente (hipokromik) olabilir. İnsanlarda, gözlerde melanin üretimindeki artış, iris dokularının hiperplazisini gösterirken, melanin eksikliği hipoplaziyi gösterir. Terim Eski Yunancadan gelmektedir: ἕτερος, héteros 'farklı' ve χρῶμα, chrôma 'renk'.
Arka plan - göz rengi nasıl belirlenir
Göz rengi, özellikle irislerin rengi, öncelikle melanin konsantrasyonu ve dağılımı ile belirlenir. Göz rengini belirleyen işlemler tam olarak anlaşılmasa da kalıtsal göz renginin çoklu genler tarafından belirlendiği bilinmektedir. Çevresel veya edinilmiş faktörler bu kalıtsal özellikleri değiştirebilir.
İnsan dahil memelinin rengi iris çok değişkendir. Bununla birlikte, yalnızca iki pigment mevcuttur, ömelanin ve feomelanin. Bu pigmentlerin genel konsantrasyonu, aralarındaki oran, irisin stroma tabakalarındaki pigment dağılımındaki varyasyon ve ışık saçılımının etkileri, göz renginin belirlenmesinde rol oynar.
Sınıflandırma
Heterokromi, öncelikle başlangıca göre sınıflandırılır: genetik veya edinilmiş olarak. Gözü tamamen veya sadece kısmen etkileyen heterokromi arasında sıklıkla bir ayrım yapılmasına rağmen (sektörel heterokromi), genellikle genetik (mozaik veya konjenital nedeniyle) veya edinilmiş olarak sınıflandırılır ve etkilenen irisin veya gözün bir kısmının belirtilmesi ile birlikte iris daha koyu veya daha açık. Çoğu heterokromi vakası kalıtsaldır veya kimerizm gibi genetik faktörlerden kaynaklanır ve tamamen iyi huyludur ve herhangi bir patolojiye bağlı değildir, ancak bazıları belirli hastalıklar ve sendromlarla ilişkilidir. Bazen bir göz, hastalık veya yaralanmanın ardından renk değiştirebilir.
Sektörel veya kısmi heterokromi
Bazen kısmi heterokromi olarak adlandırılan sektörel heterokromide, aynı irisin alanları tamamen farklı iki renk içerir. İnsanlarda sektörel heterokrominin ne kadar nadir olduğu bilinmemektedir.
Anormal iris koyuluğu
Lisch nodülleri - nörofibromatozda görülen iris hamartomları.
Oküler melanoz - uveal yol, episklera ve ön kamara açısının artmış pigmentasyonu ile karakterize bir durum.
Okülodermal melanositoz (Ota nevusu)
Pigment dispersiyon sendromu - göz içine yayılan ve irisin ön yüzeyi de dahil olmak üzere çeşitli göz içi yapılarında biriken arka iris yüzeyinden pigmentasyon kaybı ile karakterize bir durum.
Sturge-Weber sendromu - trigeminal sinirin dağılımında porto şarabı lekesi nevüs, intrakraniyal kalsifikasyon ve nörolojik belirtilerle ipsilateral leptomeningeal anjiyomlar ve sıklıkla sekonder glokomlu koroid anjiyomu ile karakterize bir sendrom.
Anormal iris çakmak
Basit heterokromi - diğer oküler veya sistemik problemlerin olmamasıyla karakterize nadir bir durum. Daha açık renkli göz, genellikle iris hipoplazisini gösterdiği için tipik olarak etkilenen göz olarak kabul edilir. Bir irisi tamamen veya sadece kısmen etkileyebilir.
Konjenital Horner sendromu - genellikle edinilmiş olmasına rağmen bazen kalıtsaldır
Waardenburg sendromu - heterokrominin bazı durumlarda bilateral iris hipokromisi olarak ifade edildiği bir sendrom. Albinizm olan 11 çocuğun Japon incelemesi, durumun mevcut olduğunu buldu. Hepsinde sektörel / kısmi heterokromi vardı.
Piebaldizm - Waardenburg sendromuna benzer, beyaz bir ön kilit ve çoklu simetrik hipopigmente veya depigmente maküller ile karakterize nadir bir melanosit gelişim bozukluğu.
Hirschsprung hastalığı - sektör hipokromisi şeklinde heterokromi ile ilişkili bir bağırsak hastalığı. Etkilenen sektörlerin azalmış sayıda melanosit ve azalmış stromal pigmentasyona sahip olduğu gösterilmiştir.
İnkontinans pigmenti
Parry-Romberg sendromu
Kazanılmış heterokromi
Kazanılmış heterokromi genellikle yaralanma, iltihaplanma, irise zarar veren belirli göz damlalarının kullanılması veya tümörlere bağlıdır.
Heterokromili bir Alaska husky kızak köpeği. Huskies, yüksek oranda heterokromiye sahip olduğu bilinen bir türdür.
Anormal iris koyuluğu
Malzemenin biriktirilmesi
Siderosis - penetran bir yaralanma ve tutulan demir içeren, göz içi yabancı cisim nedeniyle oküler dokularda demir birikimi.
Hemosideroz - göze yapılan künt travmayı takiben uzun süredir devam eden hifem (ön kamarada kan) kan ürünlerinden demir birikmesine neden olabilir.
Glokom hastalarında göz içi basıncını düşürmek için bazı göz damlaları - prostaglandin analogları (latanoprost, izopropil unoproston, travoprost ve bimatoprost) topikal olarak kullanılır. Bu ilaçları kullanan bazı hastalarda konsantrik bir heterokromi gelişmiştir. İris sfinkter kası etrafındaki stroma periferik stromadan daha koyu hale gelir. İris melanositlerinde melanin sentezinin uyarıldığı varsayılmaktadır.
Neoplazma - Nevus ve melanomatöz tümörler.
Iridokorneal endotel sendromu
Iris ectropion sendromu
Anormal iris çakmak
Fuchs heterokromik iridosiklit - etkilenen gözdeki irisin hipokromik hale geldiği ve solgun, biraz güve yemiş bir görünüme sahip olduğu, düşük dereceli, asemptomatik üveit ile karakterize bir durum. Heterokromi, özellikle daha açık renkli iridleri olan hastalarda çok belirsiz olabilir. Genellikle en kolay gün ışığında görülür. Fuchs ile ilişkili heterokromi prevalansı, koyu gözlü bireylerde iris rengi değişikliklerini tanımanın daha fazla zor olduğunu düşündüren sonuçlarla çeşitli çalışmalarda tahmin edilmiştir.
Kazanılmış Horner sendromu - bazen kalıtsal olmasına rağmen genellikle nöroblastomda olduğu gibi edinilir.
Neoplazma - Melanomlar ayrıca çok hafif pigmentli olabilir ve daha açık renkli bir iris, göze metastatik hastalığın nadir bir belirtisi olabilir.
Parry – Romberg sendromu - doku kaybına bağlı.
Duane sendromlularda da heterokromi gözlenmiştir.
Kronik iritis
Juvenil ksantogranülom
Lösemi ve lenfoma
Merkezi heterokromi
Merkezi heterokromi, aynı iriste iki rengin olduğu bir göz rahatsızlığıdır; irisin merkezi (pupiller) bölgesi orta periferik (siliyer) bölgeden farklı bir renktedir, gerçek iris rengi dış renktir.
Düşük miktarda melanin içeren süsenlerde merkezi heterokromi yaygın görünmektedir.
Merkezi heterokromili göz (yeşil ve kahverengi)
Tarih
Gözün heterokromisi, onu heteroglokos olarak adlandıran Aristoteles tarafından tanımlanmıştır. Heterokromiye sahip olduğu düşünülen dikkate değer tarihsel figürler arasında, dikoros (Yunanca 'iki süsen' anlamına gelen) olarak adlandırılan Birinci Anastasius ve tarihçi Plutarch tarafından belirtildiği gibi Büyük İskender sayılabilir.
Diğer hayvanlarda
İnsanlarda seyrek görülmesine rağmen, tam heterokromi diğer türlerde daha sık görülür ve neredeyse her zaman bir mavi göz içerir. [Kaynak belirtilmeli] Mavi göz, melaninin ciltte ve saçta bulunmadığı beyaz bir noktada oluşur (bkz. ). Bu türler, kediyi, özellikle de Türk Van, Türk Angora, Khao Manee ve (nadiren) Japon Bobteyli gibi ırkları içerir. Bu sözde tek gözlü kediler, bir normal göz (bakır, turuncu, sarı, yeşil) ve bir mavi göz ile beyaz veya çoğunlukla beyazdır. Köpekler arasında, tam heterokromya genellikle Sibirya Kurdu'nda ve diğer birkaç ırkta, genellikle Avustralya Çoban Köpeği ve Catahoula Leopar Köpeği'nde ve nadiren Shih Tzu'da görülür. Tam heterokromiye sahip atların bir kahverengi ve bir beyaz, gri veya mavi gözü vardır - tam heterokromi, pinto renkli atlarda daha yaygındır. Tam heterokromi sığırlarda ve hatta su aygırlarında da görülür. Waardenburg sendromlu dağ gelinciklerinde de görülebilir, ancak bazen göz rengi genellikle gece mavisi olduğu için söylemek çok zor olabilir.
Genellikle sektörel hipokromi olan sektörel heterokromi, köpeklerde, özellikle merle kürklü ırklarda sıklıkla görülür. Bu ırklar arasında Avustralya Çoban, Border Collie, Collie, Shetland Çoban Köpeği, Galce Corgi, Pirene Çoban, Mudi, Beauceron, Catahoula Cur, Dunker, Danua, Dachshund ve Chihuahua bulunur. Sibirya kurdu ve nadiren Shih Tzu gibi, sadece özelliğini taşımayan bazı ırklarda da görülür. Van kedisi gibi duruma sahip kedi ırklarının örnekleri vardır.
GALERİ
Oyuncu Alice Eve heterokromiye sahip: sol gözü mavi ve sağ gözü yeşil.
Tam heterokromi.
Bir çocukta heterokromi.
Oyuncu Kate Bosworth'un sektörel heterokromisi vardır.
Oyuncu Dominic Sherwood'un sektörel heterokromisi vardır.
Oyuncu Henry Cavill'in sektörel heterokromisi vardır.
Mavi gözde turuncu bir segment şeklinde sektörel heterokromi sergileyen genç/yetişkin bir insan.
Turuncudan maviye irisi gösteren insan merkezi heterokromi örneği.
Benekli kahverengi pigmentli yeşil gözde insan merkezi heterokromi örneği.
Dişi kızak köpeğinde heterokromi
Sibirya kurdu içinde tam heterokromi: bir göz mavi, bir göz kahverengi.
Mavi merle Border Collie'de sektörel hipokromi.
Mutt bir köpekte sektörel heterokromi.
Tam heterokromili bir kedi.
Çift renkli tekir bir kedide merkezi heterokromi.
Önemsiz
İngiliz şarkıcı David Bowie, ergen bir yaralanma nedeniyle anizokori belirtisi göstermekte, bu bazen heterokromia iridum ile karıştırıldı.
REFERANSLAR
- ^ Kumar P (2017). "Focal Scalp Hair Heterochromia in an Infant". Sultan Qaboos University Medical Journal. 17 (1): e116–118. doi:10.18295/squmj.2016.17.01.022. PMC 5380409. PMID 28417041.
- ^ Imesch PD, Wallow IH, Albert DM (February 1997). "The color of the human eye: a review of morphologic correlates and of some conditions that affect iridial pigmentation throughout life". Survey of Ophthalmology. 41 (Suppl 2): S117–23. doi:10.1016/S0039-6257(97)80018-5. PMID 9154287.
- ^ Jump up to:a b c d e f g h i j Loewenstein, John; Scott Lee (2004). Ophthalmology: Just the Facts. New York: McGraw-Hill. ISBN 0-07-140332-9.
- ^ Konovalova EN, Gladyr EA, Kostiunina OV, Zinovieva LK (2017). "Congenital Defects of Beef Cattle and General Principles of their Prevention". Journal of Agriculture and Environment. doi:10.23649/jae.2017.2.3.1.
- ^ Ur Rehman H (2008). "Heterochromia". CMAJ. 179 (5): 447–448. doi:10.1503/cmaj.070497. PMC 2518194. PMID 18725617.
- ^ "heterochromia iridis - definition of heterochromia iridis in the Medical dictionary - by the Free Online Medical Dictionary, Thesaurus and Encyclopedia". Medical-dictionary.thefreedictionary.com. Retrieved 2014-04-27.
- ^ Wielgus AR, Sarna T (December 2005). "Melanin in human irides of different color and age of donors". Pigment Cell Research. 18 (6): 454–64. doi:10.1111/j.1600-0749.2005.00268.x. PMID 16280011.
- ^ Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A (September 1998). "Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors". Experimental Eye Research. 67 (3): 293–9. doi:10.1006/exer.1998.0518. PMID 9778410.
- ^ Swann P. "Heterochromia." Archived 2006-01-08 at the Wayback Machine Optometry Today. January 29, 1999. Retrieved November 1, 2006.
- ^ "Heterochromia: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Nlm.nih.gov. Retrieved 2014-04-27.
- ^ Jump up to:a b Gladstone RM (1969). "Development and Significance of Heterochromia of the Iris". Arch Neurol. 21 (2): 184–192. doi:10.1001/archneur.1969.00480140084008. PMID 5797351.
- ^ Guha M, Maity D (2014). "Heterochromia iridis - a case study". Explor Anim Med Res. 4 (2): 240–245.
- ^ "Heterochromia iridis". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. NIH. 8 April 2015. Retrieved 9 February 2019.
- ^ van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I (Jan–Feb 2000). "Treatment of glaucoma in children with Sturge-Weber syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 37 (1): 29–34. PMID 10714693.
- ^ "Sturge-Weber syndrome: Definition and Much More from Answers.com". Answers.com
- ^ Jump up to:a b Wallis DH, Granet DB, Levi L (June 2003). "When the darker eye has the smaller pupil". Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 7(3): 215–6. doi:10.1016/S1091-8531(02)42020-4. PMID 12825064.
- ^ Ohno N, Kiyosawa M, Mori H, Wang WF, Takase H, Mochizuki M (Jan–Feb 2003). "Clinical findings in Japanese patients with Waardenburg syndrome type 2". Japanese Journal of Ophthalmology. 47 (1): 77–84. doi:10.1016/S0021-5155(02)00629-9. PMID 12586183.
- ^ Brazel SM, Sullivan TJ, Thorner PS, Clarke MP, Hunter WS, Morin JD (February 1992). "Iris sector heterochromia as a marker for neural crest disease". Archives of Ophthalmology. 110 (2): 233–5. doi:10.1001/archopht.1992.01080140089033. PMID 1736874.
- ^ Liu CSC (August 1999). "A case of acquired iris depigmentation as a possible complication of levobunolol eye drops". British Journal of Ophthalmology. 83 (12): 1405–6. doi:10.1136/bjo.83.12.1403c. PMC 1722884. PMID 10660314.
- ^ Yang P, Fang W, Jin H, Li B, Chen X, Kijlstra A (March 2006). "Clinical features of Chinese patients with Fuchs' syndrome". Ophthalmology. 113 (3): 473–80. doi:10.1016/j.ophtha.2005.10.028. PMID 16458965.
- ^ Arellanes-Garcia L, del Carmen Preciado-Delgadillo M, Recillas-Gispert C (June 2002). "Fuchs' heterochromic iridocyclitis: clinical manifestations in dark-eyed Mexican patients". Ocular Immunology and Inflammation. 10 (2): 125–31. doi:10.1076/ocii.10.2.125.13976. PMID 12778348. S2CID 21171244.
- ^ Jump up to:a b Tabbut BR, Tessler HH, Williams D (December 1988). "Fuchs' heterochromic iridocyclitis in blacks". Archives of Ophthalmology. 106 (12): 1688–90. doi:10.1001/archopht.1988.01060140860027. PMID 3196209.
- ^ Bloch-Michel E (1983). "Fuchs heterochromic cyclitis: current concepts". Journal Français d'Ophtalmologie (in French). 6 (10): 853–8. PMID 6368659.
- ^ Mehta K, Haller JO, Legasto AC (2003). "Imaging neuroblastoma in children". Critical Reviews in Computed Tomography. 44 (1): 47–61. doi:10.1080/10408370390808469. PMID 12627783.
- ^ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). "Heterochromia iridis".
- ^ Khan AO, Aldamesh M (June 2006). "Bilateral Duane syndrome and bilateral aniridia". Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 10(3): 273–4. doi:10.1016/j.jaapos.2006.02.002. PMID 16814183.
- ^ Shauly Y, Weissman A, Meyer E (May–Jun 1993). "Ocular and systemic characteristics of Duane syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 30 (3): 178–83. PMID 8350229.
- ^ Baldwin, Barry (1981). "Physical Descriptions of Byzantine Emperors". Byzantion. 51 (1): 8–21. ISSN 0378-2506. JSTOR 44170668.
- ^ Fronimopoulos, John; Lascaratos, John (1992-03-01). "Some Byzantine chroniclers and historians on ophthalmological topics". Documenta Ophthalmologica. 81 (1): 121–132. doi:10.1007/BF00155022. ISSN 1573-2622. PMID 1473460. S2CID 26240821.
- ^ Ashrafian, Hutan (June 2004). "The Death of Alexander the Great – A Spinal Twist of Fate". Journal of the History of the Neurosciences. 13 (2): 138–142. doi:10.1080/0964704049052157. ISSN 0964-704X. PMID 15370319. S2CID 36601180.
- ^ Misk NA, Semieka MA, Fathy A (1998). "Heterochromia iridis in water buffaloes (Bubalus bubalis)". Veterinary Ophthalmology. 1 (4): 195–201. doi:10.1046/j.1463-5224.1998.00036.x. PMID 11397231.
- ^ Hunt, Kevin (January 11, 2016). "The remarkable story behind David Bowie's most iconic feature". The Conversation. Retrieved January 17, 2016.