Ş
Şoisbek BALTABAEV
 ·   · 76 Giriş

Erdheim-Chester hastalığı

Erdheim-Chester hastalığı (ECD), histiyositler veya doku makrofajları olarak adlandırılan belirli bir beyaz kan hücresi türünün anormal çoğalması ile karakterize nadir bir hastalıktır (teknik olarak, bu hastalığa Langerhans hücresi dışı histiyositoz adı verilir). 2016 yılında Dünya Sağlık Örgütü tarafından histiyositik neoplazm ilan edilmiştir. Başlangıç tipik olarak orta yaştadır. Hastalık, lipid yüklü makrofajların, çok çekirdekli dev hücrelerin infiltrasyonunu, kemik iliğinde lenfositlerin ve histiyositlerin enflamatuar infiltrasyonunu ve uzun kemiklerin genelleşmiş sklerozunu içerir. 



Belirti ve bulgular;

Uzun kemik tutulumu EÇG hastalarında neredeyse evrenseldir ve doğası gereği bilateral ve simetriktir. Vakaların% 50'den fazlasında bir tür iskelet dışı tutulum vardır. Bu, böbrek, deri, beyin ve akciğer tutulumunu içerebilir ve daha az sıklıkla retroorbital doku, hipofiz bezi ve kalp tutulumu gözlenir.

Kemik ağrısı, EÇG ile ilişkili tüm semptomların en sık görülenidir ve esas olarak alt uzuvları, dizleri ve ayak bileklerini etkiler. Ağrı genellikle hafif ancak kalıcı ve doğası gereği artiküler olarak tanımlanır. Ekzoftalmi bazı hastalarda ortaya çıkar ve genellikle iki taraflı, simetrik ve ağrısızdır ve çoğu durumda son tanıdan birkaç yıl önce ortaya çıkar. Tekrarlayan perikardiyal efüzyon, adrenal boyut ve infiltrasyondaki morfolojik değişiklikler gibi bir tezahür olabilir.

Veyssier-Belot ve diğerleri tarafından yapılan 59 vaka çalışmasının gözden geçirilmesi. 1996'da ortaya çıkma sıklığına göre aşağıdaki semptomları bildirdi:

- Kemik ağrısı

- Retroperitoneal fibroz

- Diyabet şekeri

- Ekzoftalmi

- Ksantomalar

- Nörolojik işaretler (ataksi dahil)

- İnterlobüler septal ve plevral kalınlaşmanın neden olduğu dispne.

- Böbrek yetmezliği

- Hipopituitarizm

- Karaciğer yetmezliği 



Teşhis;

Radyolojik osteoskleroz ve histoloji, ana tanısal özelliklerdir. EÇG'nin nadir olması ve onu LCH'den ayırma ihtiyacı nedeniyle teşhis genellikle zor olabilir. Nörolojik görüntülemeden alınan bir teşhis kesin olmayabilir. T2 ağırlıklı görüntülerde simetrik serebellar ve pontin sinyal değişikliklerinin varlığı EÇG için tipik gibi görünmektedir, ancak ayırıcı tanıda multipl skleroz ve metabolik hastalıklar da dikkate alınmalıdır. ECD, ekzoftalmi için yaygın bir neden değildir, ancak biyopsi ile teşhis edilebilir. Ancak, tüm biyopsiler gibi, bu da sonuçsuz olabilir. Video yardımlı torakoskopik cerrahi, tanısal doğrulama için ve ayrıca tekrarlayan perikardiyal sıvı drenajının terapötik rahatlaması için kullanılabilir. 




Histoloji;

ECD, histolojik olarak Langerhans hücre histiyositozundan (LCH) birkaç yönden farklıdır. LCH'den farklı olarak, ECD, S-100 proteinleri veya Grup 1 CD1a glikoproteinleri için pozitif boyanmaz ve hücre sitoplazmasının elektron mikroskobu Birbeck granüllerini açıklamaz. Doku örnekleri, lipid yüklü veya köpüklü histiyositler tarafından ksantomatöz veya ksantogranülomatöz infiltrasyon gösterir ve genellikle fibroz ile çevrilidir. Kemik biyopsisinin bir tanıya ulaşma olasılığının en yüksek olduğu söyleniyor. Bazılarında histiyosit proliferasyonu vardır ve boyamada bölüm CD68 + ve CD1a'dır. 



Tedavi;

Mevcut tedavi seçenekleri şunları içerir:

- Cerrahi küçültme

- Yüksek doz kortikosteroid tedavisi

- Siklosporin

- İnterferon-α

- Kemoterapi

- Vemurafenib. Bu hastaların yaklaşık yarısının, valin yerine amino asit glutamini ikame eden 600 kodonunda BRAF geninin nokta mutasyonlarını barındırdığı görülmektedir. Melanom için BRAF proteinine yönelik oral FDA onaylı hedefli bir ajan olan Vemurafenib, tümörü aynı mutasyonu içeren Erdheim-Chester hastalarında dramatik aktivite gösterir. 2017'de ABD FDA bu endikasyon için vemurafenib'i onayladı.

- Radyasyon tedavisi

Mevcut tüm tedaviler, değişen derecelerde başarıya sahiptir.

Vinka alkaloidleri ve antrasiklinler en yaygın olarak EÇG tedavisinde kullanılmıştır. 



Prognoz;

Erdheim-Chester hastalığı, yüksek ölüm oranları ile ilişkilidir. 2005 yılında, sağkalım oranı tanıdan sonraki üç yılda% 50'nin altındaydı. İnterferon tedavisi ile tedavi edilen hastaların daha yeni raporları,% 68'lik bir genel 5 yıllık sağkalımı tanımlamaktadır. Bu izlenim son literatüre yansımasa da, uzun vadeli hayatta kalma şu anda daha da umut verici. 



Epidemiyoloji;

Literatürde bugüne kadar yaklaşık 500 vaka bildirilmiştir. EÇG, ortalama 53 yaşında olan yetişkinleri etkilemektedir. 



Tarih;

İlk ECD vakası Amerikalı patolog William Chester tarafından 1930'da Avusturyalı patolog Jakob Erdheim'ı Viyana'da yaptığı ziyaret sırasında rapor edildi. 



Toplum ve kültür;

Destek grupları

Erdheim – Chester Hastalığı Küresel İttifakı, EÇG konusunda farkındalık yaratmak ve araştırmaları teşvik etmek amacıyla bir destek ve savunuculuk grubudur. ECD aileleri ve hastalar ayrıca Histiositoz Derneği, Inc. tarafından desteklenmektedir.


Medya

TV programı House, 2. sezon 17. bölüm "All In" de kanlı ishal ve ataksi ile başvuran 6 yaşındaki bir erkek çocuğunun kesin teşhisi Erdheim-Chester hastalığıdır. 

(Türkiye'de de ''House MD'' uyarlaması olan ''Hekimoğlu'' dizisinin 26. bölümünde aynı senaryo ile açıklanmıştır.  (ek bilgi))  


REFERANSLAR


  1. ^ "Erdheim-Chester Disease Declared a Histiocytic Neoplasm" (PDF). Retrieved 2018-07-18.
  2. ^ "Erdheim–Chester disease at the United States National Library of Medicine". Retrieved 2008-06-19.
  3. ^ "Erdheim-Chester Disease - Histiocytosis Association". www.histio.org. Retrieved 2017-12-21.
  4. ^ Lutz, S; Schmalzing, M; Vogel-Claussen, J; Adam, P; May, A (2011). "Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester" [Recurrent pericardial effusion as first manifestation of Erdheim-Chester disease]. Deutsche Medizinische Wochenschrift (in German). 136 (39): 1952–6. doi:10.1055/s-0031-1286368. PMID 21935854.
  5. ^ Haroche, Julien; Amoura, Zahir; Touraine, Philippe; Seilhean, Danielle; Graef, Claire; Birmelé, Béatrice; Wechsler, Bertrand; Cluzel, Philippe; et al. (2007). "Bilateral Adrenal Infiltration in Erdheim-Chester Disease. Report of Seven Cases and Literature Review". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92 (6): 2007–12. doi:10.1210/jc.2006-2018. PMID 17405844.
  6. ^ Jump up to:a b c Veyssier-Belot, Catherine; Cacoub, Patrice; Caparros-Lefebvre, Dominique; Wechsler, Janine; Brun, Bernard; Remy, Martine; Wallaert, Benoit; Petit, Henri; et al. (1996). "Erdheim-Chester Disease". Medicine. 75 (3): 157–69. doi:10.1097/00005792-199605000-00005. PMID 8965684. S2CID 32150913.
  7. ^ Weidauer, Stefan; von Stuckrad-Barre, Sebastian; Dettmann, Edgar; Zanella, Friedhelm E.; Lanfermann, Heinrich (2003). "Cerebral Erdheim-Chester disease: Case report and review of the literature". Neuroradiology. 45 (4): 241–5. doi:10.1007/s00234-003-0950-z. PMID 12687308. S2CID 9513277.
  8. ^ Jump up to:a b "Erdheim Chester Disease". M. D. Anderson Cancer Center. Retrieved 2007-08-26.
  9. ^ Jump up to:a b Egan, Aoife; Sorajja, Dan; Jaroszewski, Dawn; Mookadam, Farouk (2012). "Erdheim–Chester disease: The role of video-assisted thoracoscopic surgery in diagnosing and treating cardiac involvement". International Journal of Surgery Case Reports. 3 (3): 107–10. doi:10.1016/j.ijscr.2011.12.001. PMC 3267285. PMID 22288060.
  10. ^ Haroche J, Cohen-Aubart F, Emile JF, Arnaud L, Maksud P, Charlotte F, Cluzel P, Drier A, Hervier B, Benameur N, Besnard S, Donadieu J, Amoura Z (Feb 2013). "Dramatic efficacy of vemurafenib in both multisystemic and refractory Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis harboring the BRAF V600E mutation". Blood. 121 (9): 1495–500. doi:10.1182/blood-2012-07-446286. PMID 23258922.
  11. ^ FDA Approves First Treatment for Erdheim-Chester Disease. Nov 2017
  12. ^ Gupta, Anu; Kelly, Benjamin; McGuigan, James E. (2002). "Erdheim-Chester Disease with Prominent Pericardial Involvement". The American Journal of the Medical Sciences. 324 (2): 96–100. doi:10.1097/00000441-200208000-00008. PMID 12186113. S2CID 24258121.
  13. ^ Myra, C; Sloper, L; Tighe, PJ; McIntosh, RS; Stevens, SE; Gregson, RH; Sokal, M; Haynes, AP; Powell, RJ (2004). "Treatment of Erdheim-Chester disease with cladribine: A rational approach". British Journal of Ophthalmology. 88 (6): 844–7. doi:10.1136/bjo.2003.035584. PMC 1772168. PMID 15148234.
  14. ^ Braiteh, F.; Boxrud, C; Esmaeli, B; Kurzrock, R (2005). "Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferon-". Blood. 106(9): 2992–4. doi:10.1182/blood-2005-06-2238. PMID 16020507.
  15. ^ Arnaud, L.; Hervier, B; et al. (2011). "CNS involvement and treatment with interferon are independent prognostic factors in Erdheim-Chester Disease; a multicenter survival analysis of 53 patients". Blood. 117 (10): 2778–2782. doi:10.1182/blood-2010-06-294108. PMID 21239701.
  16. ^ Diamond, E; Dagna, L; et al. (2014). "Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease". Blood. 124 (4): 483–492. doi:10.1182/blood-2014-03-561381. PMC 4110656. PMID 24850756.
  17. ^ Haroche J1 Arnaud L, Cohen-Aubart F, Hervier B, Charlotte F, Emile JF, Amoura Z (2014). "Erdheim-Chester disease". Curr Rheumatol Rep. 16 (4): 412. doi:10.1007/s11926-014-0412-0. PMID 24532298.
  18. ^ Chester, William (1930). "Über Lipoidgranulomatose". Virchows Archiv für Pathologische Anatomie und Physiologie und für Klinische Medizin. 279 (2): 561–602. doi:10.1007/BF01942684. S2CID 27359311.
  19. ^ "Erdheim–Chester Disease". ECD Global Alliance. Retrieved 2009-05-08.
  20. ^ Jump up to:a b "Erdheim Chester disease - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2016-03-01.
  21. ^ "What Do I Do Now? - Erdheim-Chester Disease - Histiocytosis Association". www.histio.org. Retrieved 2016-03-01.

 


KAYNAK  https://en.wikipedia.org/wiki/Erdheim%E2%80%93Chester_disease

1 0 0 0 0 0
  • Görülme
    8782
  • +

Hekim.Net

Close