Arteriovenöz malformasyon
Arteriovenöz malformasyon, kılcal sistemi atlayarak arterler ve damarlar arasında anormal bir bağlantıdır. Bu vasküler anomali, merkezi sinir sisteminde (genellikle serebral AVM) görülmesi nedeniyle yaygın olarak bilinir, ancak herhangi bir yerde ortaya çıkabilir. Çoğu AVM asemptomatik olsa da yoğun ağrıya veya kanamaya neden olabilir veya başka ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir.
AVM'ler genellikle doğuştandır ve RASopatilere aittir. AVM'lerin genetik aktarım modelleri eksiktir, ancak vücutta artmış bir oluşuma yol açabilecek bilinen genetik mutasyonlar (örneğin epitel çizgisinde, tümör baskılayıcı PTEN geni) vardır.
Belirti ve bulgular
AVM semptomları malformasyonun yerine göre değişir. AVM'li kişilerin kabaca% 88'i asemptomatiktir; genellikle malformasyon bir otopsinin bir parçası olarak veya ilgisiz bir bozukluğun tedavisi sırasında keşfedilir (tıpta "tesadüfi bulgu" olarak adlandırılır); nadir durumlarda, beyindeki bir AVM'den genişlemesi veya mikro kanaması epilepsiye, nörolojik defisite veya ağrıya neden olabilir.
Serebral AVM'nin en genel semptomları, normal olarak malformasyonun konumuna ve bireye bağlı olan daha spesifik semptomlarla birlikte baş ağrıları ve epileptik nöbetleri içerir. Bu tür olası semptomlar şunları içerir:
Kas zayıflığı ve hatta felç dahil hareket koordinasyonunda zorluklar;
Vertigo (baş dönmesi);
Afazi gibi konuşma (dizartri) ve iletişim güçlükleri;
Apraksi gibi günlük aktivitelerdeki zorluklar;
Anormal hisler (uyuşma, karıncalanma veya spontan ağrı);
Zihin bulanıklığı, bunama veya halüsinasyonlar gibi hafıza ve düşünceyle ilgili sorunlar.
Serebral AVM'ler kendilerini birkaç farklı şekilde sunabilir:
Kanama (vakaların% 45'i)
Şiddetli baş ağrısının akut başlangıcı. Hastanın hayatının en kötü baş ağrısı olarak tanımlanabilir. Kanamanın yerine bağlı olarak, yeni sabit nörolojik defisit ile ilişkili olabilir. Kesintisiz beyin AVM'lerinde, spontan kanama riski yılda% 1 kadar düşük olabilir. İlk yırtılmadan sonra yıllık kanama riski% 5'in üzerine çıkabilir.
Nöbet veya beyin nöbeti (% 46) AVM'nin yerine bağlı olarak tek yerde görme kaybına neden olabilir.
Baş ağrısı (% 34)
Progresif nörolojik defisit (% 21)
Kitle etkisi veya venöz genişlemelerden kaynaklanabilir. Eksikliğin varlığı ve niteliği lezyonun konumuna ve akan damarlara bağlıdır.
Pediyatrik hastalar
Kalp yetmezliği
Makrosefali
Belirgin kafa derisi damarları
Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar
Pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar, sağdan sola kan şantına yol açan pulmoner dolaşımın damarları ve arterleri arasındaki anormal iletişimlerdir. Tüm vakaların% 29'unda semptomları yoktur, ancak kanama ve enfeksiyon gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilirler. En sık kalıtsal hemorajik telenjiektazi ile ilişkilidir.
Genetik
Kalıtsal hemorajik telenjiektazi gibi otozomal dominant hastalıklar nedeniyle ortaya çıkabilir.
Patofizyoloji
Arterler ve damarlar vasküler sistemin bir parçasıdır. Arterler kanı kalpten akciğerlere veya vücudun geri kalanına taşır, burada kan kılcal damarlardan geçer ve damarlar kanı kalbe geri verir. Bir AVM, arterler ve venlerin doğrudan bağlantısını oluşturarak bu sürece müdahale eder. AVM'ler yoğun ağrıya neden olabilir ve ciddi tıbbi sorunlara yol açabilir. AVM'ler genellikle beyin ve omurilik ile ilişkilendirilse de, vücudun herhangi bir yerinde gelişebilirler.
Normalde, vasküler sistemdeki arterler, pulmoner arter dışında, oksijenden zengin kan taşır. Yapısal olarak, arterler tekrar tekrar bölünür ve alt bölünerek sonunda sünger benzeri bir kılcal yatak oluşturur. Kan, kılcal damarlar boyunca hareket eder, oksijeni bırakır ve CO dahil atık ürünleri alır.
2, çevreleyen hücrelerden. Kılcal damarlar sırayla kanı uzaklaştıran damarlar oluşturmak için art arda birleşir. Kalp, atardamarlardan kan pompalamak ve venöz kanı almak için hareket eder.
Bir AVM, kılcal damarların kan akışı üzerindeki hafifletici etkisinden yoksun olduğundan, AVM, içinden akan kan miktarı arttıkça zamanla giderek daha büyük hale gelebilir ve bu da kalbi ekstra kan akışına ayak uydurmak için daha fazla çalışmaya zorlar. Ayrıca çevredeki alanın kılcal damarların işlevlerinden yoksun kalmasına neden olur - CO'nun giderilmesi
2 ve besin maddelerinin hücrelere verilmesi. Genellikle nidus (Latince "yuva" için) olarak adlandırılan kan damarlarının sonuçta ortaya çıkan karışıklığında kılcal damar yoktur. Yüksek basınçlı arterler ile düşük basınçlı damarlar arasındaki anormal derecede doğrudan bağlantılar nedeniyle aşırı derecede kırılgan olabilir ve kanamaya yatkın olabilir. Sonuçta ortaya çıkan işaret, stetoskopla duyulabilir, arterler ve damarlardaki aşırı hızlı kan akışının neden olduğu ritmik, boğucu bir sestir. Gürültü için Fransızca "bruit" terimi verilmiştir. Bazı durumlarda, beyin AVM'si olan bir hasta, psikolojik sıkıntıya ek olarak işitmeyi tehlikeye atabilecek ve uykuyu engelleyebilecek gürültünün farkına varabilir.
Teşhis
AVM'ler öncelikle aşağıdaki görüntüleme yöntemleriyle teşhis edilir:
Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, beyindeki veya etrafındaki kanı tespit etmek için beyindeki anatomik yapıları görüntülemek için invazif olmayan bir X-ışınıdır. BT anjiyografi adı verilen daha yeni bir teknoloji, beynin arterlerini görüntülemek için kan akışına kontrast enjeksiyonunu içerir. Bu tür testler, anjiyografi yoluyla kan damarlarının ve BT aracılığıyla yumuşak dokularla ilgili en iyi görüntüyü sağlar.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması, beynin yumuşak dokularının ayrıntılı bir görünümünü vermek için manyetik alan ve radyo frekans dalgaları kullanan, invazif olmayan bir testtir.
Manyetik rezonans anjiyografi (MRA) - beynin kan damarlarını ve yapılarını özel olarak görüntülemek için manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak oluşturulan taramalar. Bir manyetik rezonans anjiyogram, bir artere yerleştirilen ve kan damarlarından beyne geçen bir kateter kullanılarak bir hastanın damar sistemine kontrast boyaların (örneğin gadolinyum MR kontrast maddeleri) sokulmasını içeren invazif bir prosedür olabilir. Kateter yerleştirildikten sonra, kontrast boya kan dolaşımına enjekte edilir ve MR görüntüleri alınır. İlaveten veya alternatif olarak, akışa bağlı veya diğer kontrast içermeyen manyetik rezonans görüntüleme teknikleri, vaskülatürün konumunu ve diğer özelliklerini belirlemek için kullanılabilir.
Sol böbreğin arteriyel venöz malformasyonu ve sağ böbreğin basit bir kisti
Sol böbreğin arteriyel venöz malformasyonu, sol renal venin anevrizmal genişlemesine ve inferior vena kava
AVM'ler vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkabilir:
beyin (serebral AV malformasyonu)
dalak
akciğer
böbrek
omurilik
karaciğer
interkostal aralık
iris
spermatik kordon
ekstremiteler - kol, omuz vb.
AVM'ler tek başına veya başka bir hastalığın parçası olarak ortaya çıkabilir (örneğin, Von Hippel-Lindau hastalığı veya kalıtsal hemorajik telenjiektazi).
AVM'lerin aort darlığı ile ilişkili olduğu gösterilmiştir.
Bir AVM'den gelen kanama nispeten hafif veya yıkıcı olabilir. Şiddetli ve daha az sıklıkla ölümcül felçlere neden olabilir. Bir inme meydana gelmeden önce bir serebral AVM tespit edilirse, genellikle nidusa kan besleyen arterler, tehlikeyi önlemek için kapatılabilir. Bununla birlikte, girişimsel tedavi de nispeten riskli olabilir.
Tedavi
Beyin AVM'leri için tedavi semptomatik olabilir ve hastalar herhangi bir nöbet, baş ağrısı veya fokal nörolojik defisit için bir nörolog
tarafından takip edilmelidir. AVM'ye özgü tedavi ayrıca endovasküler embolizasyon, nöroşirürji veya radyocerrahiyi içerebilir. Embolizasyon, yani AVM'ye kan beslemesini radyografik olarak yönlendirilen bir kateterle sokulan sarmallar, partiküller, akrilatlar veya polimerler ile kesmek, beyin cerrahisi veya radyocerrahiye ek olarak kullanılabilir, ancak daha küçük AVM'ler dışında izolasyonda nadiren başarılıdır. Gamma bıçağı da kullanılabilir.
Akciğer AVM'lerinin tedavisi tipik olarak, bakım standardı olarak kabul edilen endovasküler embolizasyonla gerçekleştirilir.
Epidemiyoloji
ABD genel nüfusunda AVM'nin tahmini tespit oranı yılda 1,4 / 100,000'dir. Bu, intrakraniyal anevrizma insidansının yaklaşık beşte biri ile yedide biri arasındadır. Tahminen 300.000 Amerikalı AVM'ye sahiptir ve bunların% 12'si (yaklaşık 36.000) büyük ölçüde değişen şiddette semptomlar sergileyecektir.
Tarih
Luschka (1820–1875) ve Virchow (1821–1902) ilk kez 1800'lerin ortalarında arteriyovenöz malformasyonları tanımladılar. Olivecrona (1891–1980), 1932'de intrakraniyal AVM'nin ilk cerrahi eksizyonunu gerçekleştirdi.
Önemli durumlar
Endonezyalı aktris Egidia Savitri [id], 29 Kasım 2013'te AVM'nin komplikasyonlarından öldü.
Phoenix Suns oyun kurucu AJ Price, Connecticut Üniversitesi'nde öğrenciyken 2004'te AVM'den neredeyse ölüyordu.
13 Aralık 2006'da, Güney Dakota Senatörü Tim Johnson'a AVM teşhisi kondu ve George Washington Üniversite Hastanesinde tedavi edildi.
3 Ağustos 2011'de Philadelphia Eagles'tan Mike Patterson sahaya düştü ve bir uygulama sırasında nöbet geçirdi ve ona AVM teşhisi kondu.
Oyuncu Ricardo Montalbán, spinal AVM ile doğdu. 1951'de Geniş Missouri'de çekilen filmin çekimleri sırasında Montalbán atından atıldı, bilincini kaybetti ve başka bir at tarafından çiğnendi, bu da AVM'sini ağırlaştırdı ve asla iyileşmeyen ağrılı bir sırt yaralanmasına neden oldu. Ağrı yaşlandıkça arttı ve 1993'te Montalbán 9½ saat omurga ameliyatı geçirdi ve bu da onu bel altında felç ve tekerlekli sandalye kullanarak bıraktı.
Oyuncu / komedyen T. J. Miller, 2010 yılında Yeni Zelanda'da Yogi Bear'ı çektikten sonra AVM teşhisi kondu; Miller, hastalıkla ilgili deneyimini 28 Ekim 2011 tarihinde Pete Holmes podcast'inde You Made It Weird'de anlattı, komedyen tarafını bir anlığına bırakıp daha felsefi hale geldi, davranışlarını ve o sırada uyuyamadığını anlattı. Los Angeles'a döndüğünde nöbet geçirdi ve ölüm oranı yüzde 10 olan başarılı bir ameliyat geçirdi.
Caz gitaristi Pat Martino bir AVM yaşadı ve ardından amnezi ve manik depresyon geliştirdi. Sonunda anevrizmadan önceki kendi kayıtlarını dinleyerek gitar çalmayı yeniden öğrendi. Hala bu güne kadar kayıt yapıyor ve performans sergiliyor.
Junior Bake Off'un 2016 sezonunun galibi YouTube vlogger Nikki Lilly (Nikki Christou), AVM ile doğdu ve yüzünde bazı şekil bozukluklarına yol açtı.
Besteci ve söz yazarı William Finn'e AVM teşhisi kondu ve 1992'de en iyi müzikal dalında "Falsettos" ödülüne layık görülen Tony Ödülü'nü kazandıktan kısa bir süre sonra Eylül 1992'de Gamma Knife ameliyatı geçirdi. Finn, deneyim hakkında 1998 Off-Broadway müzikali A New Brain'i yazdı.
Eski Florida Gators ve Oakland Raiders defans oyuncusu Neiron Ball, 2011 yılında Florida için oynarken AVM teşhisi kondu, ancak iyileşti ve oynamaya izin verildi. 16 Eylül 2018'de Ball, 10 Eylül 2019'da ölümüne kadar süren hastalığın komplikasyonları nedeniyle tıbbi olarak komaya alındı.
Country müzik şarkıcısı Drake White'a Ocak 2019'da AVM teşhisi kondu ve tedavi görüyor.
Araştırma
Yıllarca süren araştırmalara rağmen, AVM'lerin tedavi edilip edilmeyeceği konusundaki temel soru yanıtlanmadı. Ameliyat, radyasyon veya ilaç içeren tüm tedavilerin riskleri ve yan etkileri vardır. Bu nedenle, bazı durumlarda tedaviden tamamen kaçınmak ve AVM'nin kendisinden küçük bir zarar gelme riskini kabul etmek daha iyi olabilir. Bu soru şu anda klinik araştırmalarda ele alınmaktadır.
REFERANSLAR
- ^ "National Institute of Neurological Disorders and Stroke". nih.gov. Retrieved 17 March 2018.
- ^ Jump up to:a b c Arteriovenous Malformation Information Page at NINDS
- ^ Stapf, C.; Mast, H.; Sciacca, R. R.; Choi, J. H.; Khaw, A. V.; Connolly, E. S.; Pile-Spellman, J.; Mohr, J. P. (2006). "Predictors of hemorrhage in patients with untreated brain arteriovenous malformation". Neurology. 66 (9): 1350–5. doi:10.1212/01.wnl.0000210524.68507.87. PMID 16682666.
- ^ Choi, J.H.; Mast, H.; Hartmann, A.; Marshall, R.S.; Pile-Spellman, J.; Mohr, J.P.; Stapf, C. (2009). "Clinical and morphological determinants of focal neurological deficits in patients with unruptured brain arteriovenous malformation". Journal of the Neurological Sciences. 287 (1–2): 126–30. doi:10.1016/j.jns.2009.08.011. PMC 2783734. PMID 19729171.
- ^ Jump up to:a b Reichert, M; Kerber, S; Alkoudmani, I; Bodner, J (April 2016). "Management of a solitary pulmonary arteriovenous malformation by video-assisted thoracoscopic surgery and anatomic lingula resection: video and review". Surgical Endoscopy. 30 (4): 1667–9. doi:10.1007/s00464-015-4337-0. PMID 26156615.
- ^ Jump up to:a b Tellapuri, S; Park, HS; Kalva, SP (August 2019). "Pulmonary arteriovenous malformations". The international journal of cardiovascular imaging. 35 (8): 1421–1428. doi:10.1007/s10554-018-1479-x. PMID 30386957.
- ^ Goodenberger DM (2008). "Chapter 84 Pulmonary arteriovenous malformations". Fishman's Pulmonary Diseases and Disorders (4th ed.). McGraw-Hill. p. 1470. ISBN 978-0-07-145739-2.
- ^ Agrawal, Aditya; Whitehouse, Richard; Johnson, Robert W.; Augustine, Titus (2006). "Giant splenic artery aneurysm associated with arteriovenous malformation". Journal of Vascular Surgery. 44 (6): 1345–9. doi:10.1016/j.jvs.2006.06.049. PMID 17145440.
- ^ Chowdhury, Ujjwal K.; Kothari, Shyam S.; Bishnoi, Arvind K.; Gupta, Ruchika; Mittal, Chander M.; Reddy, Srikrishna (2009). "Successful Lobectomy for Pulmonary Arteriovenous Malformation Causing Recurrent Massive Haemoptysis". Heart, Lung and Circulation. 18 (2): 135–9. doi:10.1016/j.hlc.2007.11.142. PMID 18294908.
- ^ Cusumano, Lucas R.; Duckwiler, Gary R.; Roberts, Dustin G.; McWilliams, Justin P. (2019-08-30). "Treatment of Recurrent Pulmonary Arteriovenous Malformations: Comparison of Proximal Versus Distal Embolization Technique". Cardiovascular and Interventional Radiology. doi:10.1007/s00270-019-02328-0. ISSN 1432-086X. PMID 31471718.
- ^ Barley, Fay L.; Kessel, David; Nicholson, Tony; Robertson, Iain (2006). "Selective Embolization of Large Symptomatic Iatrogenic Renal Transplant Arteriovenous Fistula". CardioVascular and Interventional Radiology. 29 (6): 1084–7. doi:10.1007/s00270-005-0265-z. PMID 16794894.
- ^ Kishi, K; Shirai, S; Sonomura, T; Sato, M (2005). "Selective conformal radiotherapy for arteriovenous malformation involving the spinal cord". The British Journal of Radiology. 78(927): 252–4. doi:10.1259/bjr/50653404. PMID 15730991.
- ^ Bauer, Tilman; Britton, Peter; Lomas, David; Wight, Derek G.D.; Friend, Peter J.; Alexander, Graeme J.M. (1995). "Liver transplantation for hepatic arteriovenous malformation in hereditary haemorrhagic telangiectasia". Journal of Hepatology. 22 (5): 586–90. doi:10.1016/0168-8278(95)80455-2. PMID 7650340.
- ^ Rivera, Peter P.; Kole, Max K.; Pelz, David M.; Gulka, Irene B.; McKenzie, F. Neil; Lownie, Stephen P. (2006). "Congenital Intercostal Arteriovenous Malformation". American Journal of Roentgenology. 187 (5): W503–6. doi:10.2214/AJR.05.0367. PMID 17056881.
- ^ Shields, Jerry A.; Streicher, Theodor F. E.; Spirkova, Jane H. J.; Stubna, Michal; Shields, Carol L. (2006). "Arteriovenous Malformation of the Iris in 14 Cases". Archives of Ophthalmology. 124 (3): 370–5. doi:10.1001/archopht.124.3.370. PMID 16534057.
- ^ Sountoulides, Petros; Bantis, Athanasios; Asouhidou, Irene; Aggelonidou, Hellen (2007). "Arteriovenous malformation of the spermatic cord as the cause of acute scrotal pain: a case report". Journal of Medical Case Reports. 1: 110. doi:10.1186/1752-1947-1-110. PMC 2194703. PMID 17939869.
- ^ Batur, Pelin; Stewart, William J.; Isaacson, J. Harry (2003). "Increased Prevalence of Aortic Stenosis in Patients With Arteriovenous Malformations of the Gastrointestinal Tract in Heyde Syndrome". Archives of Internal Medicine. 163 (15): 1821–4. doi:10.1001/archinte.163.15.1821. PMID 12912718.
- ^ Jafar, Jafar J.; Davis, Adam J.; Berenstein, Alejandro; Choi, In Sup; Kupersmith, Mark J. (1993-01-01). "The effect of embolization with N-butyl cyanoacrylate prior to surgical resection of cerebral arteriovenous malformations". Journal of Neurosurgery. 78 (1): 60–69. doi:10.3171/jns.1993.78.1.0060. ISSN 0022-3085. PMID 8416244.
- ^ "Conditions We Treat". Macquarie University Hospital. Archived from the original on 2013-06-13.
- ^ Cusumano, Lucas R.; Duckwiler, Gary R.; Roberts, Dustin G.; McWilliams, Justin P. (2019-08-30). "Treatment of Recurrent Pulmonary Arteriovenous Malformations: Comparison of Proximal Versus Distal Embolization Technique". Cardiovascular and Interventional Radiology. doi:10.1007/s00270-019-02328-0. ISSN 1432-086X. PMID 31471718.
- ^ Stapf, C.; Mast, H.; Sciacca, R.R.; Berenstein, A.; Nelson, P.K.; Gobin, Y.P.; Pile-Spellman, J.; Mohr, J.P. (2003). "The New York Islands AVM Study: Design, Study Progress, and Initial Results". Stroke. 34 (5): e29–33. doi:10.1161/01.STR.0000068784.36838.19. PMID 12690217.
- ^ Suhendra, Ichsan. "Pesinetron Egidia Savitri Telah Pergi". KOMPAS.com (in Indonesian). Kompas Cyber Media. Retrieved 15 May 2019.
- ^ "Sen. Johnson recovering after brain surgery". AP. December 14, 2006.
- ^ "Mike Patterson's Collapse Reportedly Related To Brain AVM". sbnation.com. 2011-08-04. Retrieved 17 March 2018.
- ^ "Ricardo Montalban tribute" YouTube, acceptance speech video of Easter Seals Lifetime Achievement Award
- ^ "Inside". mahalo.com. Retrieved 17 March 2018.
- ^ Pete Holmes (October 27, 2011). "You Made It Weird with Pete Holmes". You Made It Weird #2: TJ Miller (Podcast). Nerdist Industries. Event occurs at 37:45. Archived from the original on February 12, 2013. Retrieved December 5, 2012.
- ^ Vida, Vendela. Confidence, or the Appearance of Confidence: The Best of the Believer Music Interviews. No ed. San Francisco, Calif.: Believer, a Tiny Division of McSweeney's Which Is Also Tiny, 2014. Print.
- ^ "Junior Bake Off 2016 Winner announced". BBC Media Centre. BBC Online. 25 November 2016. Retrieved 9 April2017.
- ^ Pall, Ellen (14 June 1998). "The Long-Running Musical of William Finn's Life". The New York Times. Retrieved 17 March 2018.
- ^ "Neiron Ball, former Raiders LB, in medically induced coma after aneurysm". ESPN. September 26, 2018.
- ^ Research trials in arterio-venous malformations; Rustam Al-Shahi Salman Archived February 17, 2012, at the Wayback Machine
KAYNAK https://en.wikipedia.org/wiki/Arteriovenous_malformation