Dubin-Johnson Sendromu vs Rotor Sendromu
Ana Özellikler
☆ Kalıcı veya tekrarlayan konjuge hiperbilirubinemi ve sarılık meydana geldiğinde ve karaciğer fonksiyon testleri normal olduğunda bu tanılardan şüphelenilir.
Dubin-Johnson Sendromu
▪︎ Safra kanalikülünün çoklu organik anyon taşıma proteini 2'deki ( MRP2 ) kusur , konjuge bilirubinin safraya hepatosit atılımında bozulmaya neden olur
▪︎ Alım ve konjugasyonda değişken derecelerde bozulma klinik tabloyu zorlaştırır
▪︎ Otozomal resesiftir, bu nedenle bazen pozitif bir aile öyküsü elde edilir.
Rotor Sendromu
▪︎ Kusur, bilirubinin hepatik alımı ve depolanmasında yatmaktadır.
▪︎ OATP1B1 ( SLCO1B1 tarafından kodlanmıştır ) ve OATP1B3 ( SLCO1B3 ) eksik olan iki taşıyıcıdır.
▪︎ Safra asitleri normal olarak metabolize edilir, böylece kolestaz oluşmaz
Klinik Bulgular
Dubin-Johnson Sendromu
▪︎ Karaciğer kaba muayenede koyu pigmentlidir ve büyüyebilir
Rotor Sendromu
▪︎ Karaciğer normal
▪︎ Bilirubin değerleri 2 mg/dL ile 5 mg/dL arasında değişir
▪︎ Diğer karaciğer fonksiyon testleri normal
Teşhis
*Mikroskobik inceleme
- Özellikle santrilobüler bölgelerde epinefrin metabolitlerinin polimerlerinden oluşan çok sayıda koyu kahverengi pigment granülü ortaya çıkarır
- Bununla birlikte, pigment miktarı aileler arasında değişir ve bazı sarılıklı aile bireylerinde karaciğerde belirgin bir pigmentasyon olmayabilir.
- Aksi takdirde, karaciğer histolojik olarak normaldir.
*Oral kolesistografi
-Dubin-Johnson sendromunda safra kesesini görselleştirme başarısızlığı
-Rotor sendromunda normal
Aşağıdaki farklılıklar, bu iki durumu ayırt etmeye yardımcı olabilir:
◇ Bromosulfophthalein'in atılım modelleri
◇ HIDA kolesintigrafi sonuçları
◇ Üriner koproporfirin I ve III seviyeleri
◇ Bilirubinin monoglukuronid ve diglukuronid konjugatlarının serum paterni
◇ MRP2 , SLCO1B1 ve SLCO1B3'ün klinik genotiplemesi mevcuttur
Tedavi
▪︎ Her iki durum için de tedaviye gerek yoktur
▪︎ Choleretic ajanlar (örneğin, UDCA), Dubin-Johnson sendromlu bebeklerde kolestazın azaltılmasına yardımcı olabilir.