Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis (KF) Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 3200 canlı doğumda 1 görülme sıklığı ile, beyaz ırkta gö rülen en sık ölümcül genetik hastalıktır. Asyalılarda ve Af rika kökenli Amerikalılarda nadirdir (Asyalılarda 31,000 ve Afrika kökenli Amerikalılarda 15,000 canlı doğumda 1). KF basit olarak otozomal resesif olarak kalıtılır, hetero zigot taşıyıcılar hastalıktan etkilenmez. Ancak KF-ilişkili gendeki farklı mutasyonların, bu gen fonksiyonu kayıp larının doku spesifik etkilerinin ve yeni tanımlanan has talık modifiye edicilerinin neden olduğu şaşırtıcı derece de çeşitli fenotipik özellikler bulunmaktadır. KF, temel olarak ekzokrin bezler ile respiratuar, gastrointestinal ve üre me kanallarının epitelinde sıvı salgılanmasını etkileyen bir epitelyal transport bozukluğudur. Gerçekten de hava yolla ri ve pankreas kanallarında tıkanmaya neden olan anor mal koyulaşmış mukus sekresyonları, hastalığın en önemli iki klinik bulgusu olan tekrarlayan kronik akci ğer enfeksiyonları ile pankreas yetmezliğinden sorumlu dur. Ayrica ekzokrin ter bezleri yapısal olarak normal ol malarına karşın (hastalığın seyri boyunca böyle kalır), terde yüksek sodyum klorür düzeyi, KF için sabit ve karakte ristik biyokimyasal anormalliktir.