Cor pulmonale, pulmoner hipertansiyon nedeniyle sağ ventrikülde beliren “hipertrofi ve dilatasyon” olgusudur. Akciğer kapillerlerindeki gaz değişimini etkileyen, solunum kapasitesini düşüren ve kan dolaşımını bozan her neden pulmoner hipertansiyona yol açar. EtyolojiAkciğer parenkim patolojisi Kronik obstrüktif akciğer hastalıkları (KOAH: kronik bronşit, emfizem)Kronik restriktif akciğer hastalıkları (KRAH)Akciğer parenkimi fibrozisi ile sonlanan tüm patolojilerKistik fibrozis hastalığıPulmoner vasküler patolojiler  Yineleyen pulmoner tromboembolizmPrimer pulmoner hipertansiyonPeriferik pulmoner stenozEroin bağımlılığıSchistosomiasisKronik hipoksi (yüksek dağlarda yaşayanlarda) Konjenital ka

Fenotiplere göre farklı yollarla aktarılan kalıtsal sendrom: Fenotip 1, 3 ve 4: Otozomal dominant (AD)Fenotip 2 ve 5: X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD)5 fenotipte benzer bulgularMikrobrakisefaliGelişme geriliğiBoyun kısaFrontal ve oksipital kemikler düzKaş çıkıntıları ve göz kapakları kabarıkHipertrikozEnsede saç çizgisi aşağıdaUzun ve kalın kirpikler/kaşlarKaşlar arasında boşluk yokStrabismusNistagmusPtozisMikroftalmiOptik atrofiBurun basık-delikleri yukarı dönükKulaklarda malformasyonlarOtitis mediaİşitme sorunlarıFiltrum uzun-belirginGöz, burun ve ağız çevresinde mavimsi renkDudaklar inceKommisuralar aşağı dönükMikrognatiAltçenede kemik tümsekleriDar-çukur damakDamak yarığıMikrodont

Beynin iki serebral yarımküresini birbirine bağlayan bir bölge olan corpus callosum’un yerel ya da tam yokluğu (agenezisi) ile karakterize konjenital malformasyonDisgenezis: Normal bir corpus callosum’un bir bölümünün ya da tümünün patolojik bir nedenle silinmesi (toksik madde etkisi, iskemi ya da travma kökenli ensefalomalasi)Agenezis: Corpus callosum’un konjenital yokluğuNedenler-Sendromlar-Klinik bulgular

+Corpus mamillare, beynin alt yüzeyinde yer alan ve diensefalonun bir parçası olarak limbik sistemin bir parçasını oluşturan bir çift küçük yuvarlak cisimdir. Forniksin ön kemerlerinin uçlarında bulunurlar. İki grup çekirdek, medial mamiller nükleus ve lateral mamillary nükleuslardan oluşurlar.+Nöroanatomistler genellikle corpus mamillareyi hipotalamusun bir parçası olarak kategorize etmişlerdir.+Beynin diğer bölümlerine bağlanırlar, amigdala ve hipokamplardan mamillo-talamik yol yoluyla talamusa gelen dürtüler için bir röle görevi görürler.+Corpus mamillaris ve bunların mamiltalamik yol yoluyla anterior talamusa projeksiyonları, hatırlayıcı hafıza için önemlidir. Memeli vücut lezyonları ola

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom. PTPN11 geninin spontan mutasyonundan kökenli az sayıda olgu bildirilmiştir.Makrosomi (intrauterin)Gelişme geriliği (post-natal)Boyun kısaMakrosefaliKaba yüz yapısıİnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlarProgeriaBurun sırtı yayvan, ucu iriDerinden gelen kaba-fısıldar gibi konuşmaYanaklar dolgunDudaklar kalınAğız açıklığı büyükMakroglossiMikrognatiÇukur damakDişlerde mine hipoplazisiYüz ve perianal bölgede papillomlarHipertrofik kardiyomyopatiMitral kapak prolapsusuKalpte septum defektleriSolunum sistemi malformasyonlarıPilor stenozuDeride hiperpigmentasyonAcanthosis nigricans’larPalmar nevuslarTırnakla

40 yaşından genç kadınlarda, sabahları ağzın açılmasında kısıtlanmayla beliren tabloNedenlerTemporomandibuler eklem (TJM) anomalileriEklem yüzeyinin travmatik ya da dejeneratif bozuk­luklarıÇiğneme kasları spazmıEmosyonel stresNöromuskuler ileti bozukluklarıAltçenenin çok açılmasıOklüzyon bozuklukları BulgularÇene hareketleri ağrılıÇene hareketleri sırasında tıkırtı sesiBaş ağrısı (gonyon, zigomatik ark  ve kulak çevresinde ağrılar)Diskte yırtılma ve dislokasyonKulak çınlaması ve ağrısıVertigo

Otozomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromunun bir fenotipidir. Bulgular:MakrosefaliYüzde papüller (fasiyal trikolemmoma)MikrostomiAğızda papillomatozis (hiperkeratotik)Gingival hiperplaziGingiva ve yanak mukozasında fibromatöz papüllerDilde papüllerDilde oluklar (skrotal dil)Deri ve ağız mukozası karsinomu riskiÇenelerde hipoplaziÇukur damakYumuşak damak hipoplazisiUvula hipo­plazisiDeride papillomatöz oluşumlarDeride mezenkimal tümörler (hemangiomlar)TrikolemmomaAvuç ve tabanda hiperkeratozMeme patolojileri (fibroadenomlar, fibrokistik lezyonlar, duktal hiperplazi/papilloma, hyalin nodülleri, karsinom riski)Tiroid patolojileri (multinodular gua

Syngnathia (alt ve üst çenenin birbirerine yapışıklığı) ile karakterize, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromLakrimal kanal tıkanıklığıFiltrum kısaYanaklar genişAlt dudak çıkıntılıYarık damakÜstçene hipoplazisi (mikrognati)Dil damağa yapışık (yan kenarlar)Kommisuralar aşağı dönükİnguinal fıtıklarZeka geriliği

X-kromozomu aracılığıyla aktarılan kalıtsal sendrom AnkyloglossiaYarık damak (tam olmayan-yüzeysel)Palatofaringeal yetersizlik

Frontal kemikte ve yüz kemik­lerindeki birleşme kusuru sonucu görülen orta çizgi yarığı

Yerel sklerodermanın özgün bir  tipidir. Bu sendromda 5 önemli bulgu vardır: KalsinozisRaynaud fenomeniÖzofagus dismotilitesiSklerodaktili (el parmakları pençe görünümünde)Telangiektaziler.

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromBoyun kısaBoyun kasları katı (hipertoni)Uyurken gözler yarı-açıkKronik keratitBurun yayvanFiltrum uzunMikrognatiRetrognatiYüz kaslarında güçlü kasılmalarFasiyal trismusMikrostomiÇukur damakAşırı salya akmasıÇürük dişlerDispneApne ataklarıSkolyozKifozBilek ve parmak anomalileriSoğukta aşırı terlemeSıcakta terleme azlığıYaygın kramp ataklarıOpisitotonus ataklarıAğrı duyusunda azalmaHipertermia atakları