Sağlıklı görünüşteki bir bebeğin ansızın ölmesi ve otopsi sırasında herhangi bir patolojinin bulunmaması durumunu niteler. Bu tanımın daha da ayrıntılarına inen araştırıcılar, sağlıklı görünüşteki bir bebeğin uyurken ya da uyuklarken aniden ölümü biçiminde aktarırlar (beşik ölümü).

Olguların %85’i 11p15.5 kromozomunda yerleşik genlerin spontan mutasyonuyla ya da eksikliğiyle ortaya çıkan, %15 ‘i ise otozomal dominant yolla aktarılan, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromu (varyant: Konjenital hemihipertrofi)Plasenta normalden %90 büyükPlasentada mezenkimal displazi alanlarıPolihidramniosYenidoğan mortalitesi %20Postnatal gigantizmAsimetrik makrosomi (hemihiperplazi/hemihipertrofi)Natal hipoglisemiAdrenomegali (sürrenal korteks hücreleri iri)Hipofizde amfofel hücre hiperplazisiBöbrek anomalileri (nefromegali, medüller displazi, nefrokalsinoz, medüller kistik böbrek)Pankreas hiperplazisiHipoglisemiHepatomegaliFetüs adrenal korteks sitomegalisiKardiyovasküler anomalilerKar

Beckwith-Wiedemann Sendromu (epi)genetik nedenli bir aşırı büyüme sendromudur. BWS'nin en yaygın özellikleri makrozomi, makroglossia, karın duvarı defektleri, çocukluk çağı tümörleri riskinde artma, böbrek anormallikleri, yenidoğan döneminde hipoglisemi ve kulak çizgileri ve çukurluklarında anormalliklerdir. BWS'li çocuklarda vücudun bazı kısımlarının diğer tarafa göre daha büyük olduğu hemihiperplazi de olabilir.BWS’nin majör özellikleri olan makrozomi , makroglossi ve Omfalosel gibi karın duvarı defektleri doğumda mevcuttur. BWS'li çocukların anneleri, polihidroamniyoz ve erken doğum gibi gebelik sorunları yaşayabilir. Normalden büyük bir plasenta ve uzun göbek kordonu da oluşabilir.Artan

Spontan olarak beliren, kalıtımla ilgisi tartışılmakta olan, yenidoğan ölümlerinin çokça rastlandığı bir sendromdur. Bulgular:Gelişme geriliğiBoyun kısaMakrosefaliEnse derisi ödemliAlın tümseği belirginHipertelorizmKulaklarda biçim anomalileriBasık yüzYarık dudakYarık damakÇok sayıda frenulumDilde hamartomalarDilde lobülasyonNatal dişlerKardiyovasküler anomalilerToraks küçükAkciğer hipoplazisiAkciğerde interstisiyel fibrozisKostalar kısaSkapula ve klavikula malformasyonlarıHipoplastik meme uçlarıYüksek diafragmaHepatosplenomegaliAssitRenal hipoplaziPolikistik böbreklerKronik renal yetmezlikGenital sistem anomalileriFemurlarda epifiz bozukluklarıUzun kemikler kısa-deformeEl, ayak ve parmak an

    

Behçet hastalığı (Behçet sendromu), sistemik etkileri olan yangısal bir hastalıktır. Temel bulguları ilk kez Dr. Hulusi Behçet tarafından tanımlanan ve bu nedenle uluslararası literatürde Behçet Hastalığı ya da Behçet Sendromu olarak adlandırılır. Nedeni tam olarak bilinmemektedir; infeksiyon hastalıkları (virüsler; mycoplasma), alerji ya da otoimmun kökenli damar yangıları (vaskülitler) grubuna sokulmaktadır. Bazı araştırmacılar, Behçet hastalığının kalıtsal olabileceğini savunmaktadır. Hastaların çoğu 30-40 yaşlarındaki erkektir. Ülkemizde ve Asya ülkelerinde görece sık görülür. Dünya'da en çok Japonya, Türkiye ve İsrail'de görülür.Belirtiler ve BulgularBehçet Hastalığı özellikle damarları

Çağdaş görüşlerin "otoimmun vaskülit" olarak nitelendirdiği bir tablodur.Vaskülit (virüs, allerji, otoimmunite ve mycoplasma) Erythema nodosumErkekler daha fazla tutulurAftlı stomatit (minör ya da herpetiform aftöz stomatit; genellikle ilk belirti)Periodontal patolojilerDilde atrofi (fungiform papillalarda azalma)Genital ülserlerDeri lezyonları (papülopüstüler lezyonlar, eritema nodozumu anımsatanlar, ağrılı-ödemli papüller, pyoderma gangrenosum benzeri lezyonlar)Yineleyen hipopyonlu uveit ve optik atrofi (körlük)Farinks ve özofagusta aftlar olursa disfajiDiyareSedimentasyon yükselmesiYineleyen tromboflebitlerNefropatiArtrit bulguları

Sistemik nörolojik bulgular içeren, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromMotor gelişme geriliğiSpastik yapıSerebellum atrofisiAksonal sensorimotor nöropati

Ne hasta bekler sabahı, Ne taze ölüyü mezar. Ne de şeytan, bir günahı, Seni beklediğim kadar. Geçti istemem gelmeni, Yokluğunda buldum seni; Bırak vehmimde gölgeni, Gelme, artık neye yarar?Necip Fazıl Kısakürek

Ne hasta bekler sabahı,Ne taze ölüyü mezar.Ne de şeytan, bir günahı,Seni beklediğim kadar.Geçti istemem gelmeni,Yokluğunda buldum seni;Bırak vehmimde gölgeniGelme, artık neye yarar?

Op.Dr.Nizam KURTDERE  Ben, Siğil, Lipom Tedavisi Şişli İSTANBUL- Ben aldırmak riskli mi sorusuna çok sık rastlıyoruz. Tıbbi kurallara uymak şartı ile ben aldırma işlemi riskli değildir. Hatta bende şüpheli bir durum söz konusu ise; benin tamamen ya da kısmen alınarak patolojik tetkikinin yapılması kanser riskine karşı erken teşhisin sağlanması ve doğru tedavinin yapılması açısından çok önemlidir.