Nöronların hücre iskeletini oluşturan mikrotübüllerin düzenlenmesinde rol oynayan bir proteindir. Proteinin bu görevi, yapısına fosfor eklenmesi ile kontrol edilir. Tau proteini beyin hücrelerinde, vücut hücrelerine oranla daha fazla bulunmaktadır. Bu yüzden beyin için önemli bir protein olduğu düşünülmektedir.Taupati, tau proteininin beyinde birikmesi sonucu oluşan durumdur. Taupati, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıkların ana nedenlerindendir. Genellikle yaşlılıkta, tau molekülleri, yapısına gereğinden fazla fosfor eklenmesi ile tau prionlarına dönüşür ve işlevini yitirir (misfolded protein). Beyinde birikmeye başlar. Tau birikmeleri bazı nörodejeneratif hastalıklarda sap

Torodontizm (taurodontism): Boğalardaki (taurus) diş özelliklerini anımsatan bir anomalidir. Bu tür biçim bozukluklarında, dişin uzunca bir kuronu vardır. Kuronun dikey boyutta uzaması pulpaya dikdörtgen bir görünüm kazandırır; pulpa odasının dikey boyutlarının (X;Y) normalden uzun olması: pulpa büyüktür. Neanderthal insanlarda sıkça saptanan anomalilerden biridir. Olguların çoğunun Orta Doğu ve Eskimo toplumlarında saptanmış olması coğrafik patoloji açısından önemlidir. Bazı sendromlarda taurodontism bulgusu saptanabilir; örnekler;Bardet-Biedl sendromuDentin displazisiDown sendromuEllis-van Creveld sendromuElschnig sendromuHeimler sendromuHiperfosfatemik tümöral kalsinozisHipohidrotik ektod

Hintli bir alim “satrancı” icat edip Hint Padişah'ına verdikten sonra,Padişah onu İran Padişah'ı Nuşirevan Hüsrev’e gönderir ve buna benzer bir oyun icat edebilir misiniz? diye sorar...Nüşirevan alim ve bilge Veziri Büzricimhir'e konuyla ilgili destur verir...Büzricimhir o güzel oyun olan tavlayı icat eder…Tavlanın felsefesini ve sembollerini ise şöyle anlatır...- Taşların (pulların) 30 adet sayısı: günlerin 30 olmasını,- Pulların renginin siyah beyaz olması: gece ve gündüzü,-Tavlanın 4 kısımlı olması: 4 mevsimi,-5 el oyun olması: 5 vakitte gece gündüzü,- İki taraftan da yuvaların 12 adet olması: 12 ayı,-Tavlanın tamamı: Dünyayı,- Oynanan yeri: Gökyüzünü,- Zar: şans ve baht yıldızını,- Zarla

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromMikrosefaliGarip yüz yapısıKataraktNistagmusStrabismusFotofobiİnce-küçük burunKüçük-üçgensi ağızMikrodontiKronik diyareMalabsorpsiyonDeri kuruDeri güneşe duyarlıEritrodermiÇillerDeride iktiyozAyak tabanlarında aşırı hiperkeratozNonbullous ichthyosiform erythrodermaTırnaklar kırılganSaçlar ince-seyrek-kırılganYineleyen infeksiyon hastalıkları (gastrointestinal, kulak, üriner)Deri kanserleri (skuamöz hücreli, bazal hücreli)Zeka geriliği

Tay–Sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. En yaygın formu, bebeğin dönme, oturma veya emekleme yeteneğini kaybetmesiyle yaklaşık üç ila altı aylıkken ortaya çıkan enfantil Tay-Sachs hastalığıdır.Sağlıklı bebekler görme, hareket, işitme ve diğer hayati işlevleri geliştirir çünkü enzimler, yağlı proteini ve büyümeyi engelleyebilecek diğer istenmeyen maddeleri temizler.Ancak Tay-Sachs hastalığı olan bir bebek, bu önemli enzimlerden biri olan hekzosaminidaz A (HEXA) olmadan doğar. Bu yağlı proteinler beyinde biriktikçe bebeğin görme, işitme, hareket ve zihinsel gelişimine zarar verirler.Bir çocuk, Tay-Sachs'ı ancak onun

Otozomal dominant  yolla aktarılan olan kalıtsal sendrom fenotipi (Fenotip 2)Kız çocuklarında bulgular görece daha belirginGelişme geriliği (erkeklerde boy kısalığı)Koronal kraniyosinostozisAsimetrik kranyumKaşlar belirginGarip yüz yapısıBrakisefaliBoyun kısaAlın genişKaşlat geniş yay biçimindeHipertelorizmOrbita yerleşimi asimetrikÇekik gözlerPtozisKulaklar arkadaİşitme sorunlarıYayvan-kısa burun sırtı ve ucuMikrognatiÜst dudak inceYarık dudakYarık damakUvula bifidaNeonatal dişlerMine defektleriKalpte septum defektleriTrakeözofageal fistülAspirasyon pnömonisiPulmoner hipoplaziOmfaloselHernilerUterus bicornuatePsikomotor gerilikPlasentada 2 damar

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom fenotipi (Fenotip 1)Boy kısaKraniyosinotozisAlın genişHipertelorizmKaşlar belirginKısa-basık burunKulaklar aşağıdaYanaklar küçükÜst dudak inceÇukur damakYarık damakNeonatal dişlerMine defektleriÜrogenital sistem malformasyonları: hastaların küçük bir bölümündeİskelet sistemi malformasyonları: hastaların küçük bir bölümündeSantral sinir sistemi malformasyonları: hastaların küçük bir bölümünde

Otozomal  resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğine bağlı kısa boySkaposefali (sutura sagittalis kraniyosinostozu)Kraniyosinostozun neden olduğu biçimsel bozukluklarSaçlar seyrekAlın dar ve öne çıkıntılıKulaklarda biçim bozukluklarıHipertelorizmPtozisMikroftalmiBurun sırtı belirgin, kanatları hipoplastikAğıziçinde frenulumlar hipertrofikAlveol kretleri kalınÇukur damakSüt dişlerinde sürme gecikmesiOligodontiSternım ve toraks malformasyonlarıÜriner sistem malformasyonları (bazı hastalarda)Meme uçları açıklığında artmaKampodaktiliSindaktiliAyaklarda malformasyonlarTerlemede yetersizlik

İnsanlarda, tektospinal yol (kollikülospinal yol), baş ve göz hareketlerini koordine eden bir sinir yoludur. Bu kanal ekstrapiramidal sistemin bir parçasıdır ve orta beyin tektumu ile omuriliğin servikal bölgelerini birbirine bağlar. [1]Orta beynin bir tarafından vücudun diğer tarafındaki (kontralateral) kaslara gelen motor dürtülerden sorumludur. Tektospinal sistemin işlevi, görsel ve işitsel uyaranlara yanıt olarak başın refleks postüral hareketlerine aracılık etmektir.Orta beyinde bu kanalın çıktığı kısım, görsel çekirdeklerden (öncelikle okülomotor çekirdek kompleksi) afferentler alan ve daha sonra kontralateral (mezensefalik kanala dorsal kepçeli) ve birinci servikalin ipsilateral kısmı

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiBrakisefaliHipertelorizmBasık burun sırtıUzun burun ucuFiltrum uzunYüz asimetrikAğız küçükAlt dudak kalınÇukur damakMaloklüzyonMitral kapak prolapsusuSpina bifidaSkolyozParmaklar kıvrık (kas hipoplazisi kökenli kamptodaktili)Gövde kasları hipoplazisiEkstremite kaslarında eksiklik

uç beyin, beynin en son oluşan, en büyük bölgesi

Telluriyum (Te; tellurium) atom numarası 52 olan, hava kirliliğinde ve meslek hastalıklarında (lastik ve metal işleri) görülen, solunum güçlüğü, epigastrium ağrısı, başağrısı, başdönmesi, ağız kuruluğu, bulantı, uyuklama, deride kırmızılık, nefeste-ter salgısında-idrarda yoğun sarımsak kokusu bulgularıyla karakterize tablo