Angelman Sendromu (AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS’unun yaklaşık% 70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır. Şiddetli konuşma bozukluğunu da içeren gelişme geriliği olan, mutlu yüz ifadesi, büyük ağız, geniş aralıklı dişler, geniş tabanlı yürüyüş, uyku bozukluğu ve nöbetleri olan olgudur. 

Ağız mukozasında, içerisi kanla dolu bir vezikül ya da bül içeren lezyonÇoğu olgu yumuşak damaktaYanakta ve dilde de oluşabilirGenellikle 1-3 cm çapında olan lezyon patladıktan sonra kendiliğinden iyileşirEtyolojisinde uzun süreli steroid kullanımı, travma, periodontal operasyonlar ve diabetin etkisi ön plana çıkar, bazı olgular idiopatiktir Mikroskopisinde intraepitelyal ya da subepiteliyal eritrosit toplulukları görülür; bağ dokusunda eozinofillere rastlanır. İmmunfloresan tekniklerinde boyanma görülmez

1.Retrosternal yanma, baskı hissi veya sıkıştırdı nitelikte olması2. Egzersiz ve emosyonel stres ile gelmesi3. Istirahat veya dilaltı nitrat uygulaması ile geçmesi

Kalp kasını besleyen damarların ( koroner damarlar) tıkanması sonucu oluşan durum. kalp kası bu nedenle kansız kaldığında iskemi ( oksijensizlik) oluşturur. bu his ağrıdan çok yanma, baskı, basınç hissi olarak tarif edilir. kalp krizi ( myokard infarktüsü) ön bulgusudur.stabil ve unstabil olarak iki türü vardır.stabil angina pektoris, efor sırasında görülen göğüs ağrısıdır. genelde kısmen tıkanmış koroner damarlara bağlı gelişir. normal aktivitede daralmış damarlardan geçen kan kalp dokusuna yeterlidir, ancak kişi egzersiz yapınca ( koşmak, merdiven çıkmak, cinsel ilişki) kalbin kan ihtiyacı artar ve daralmış damarlar gerekli miktarda kanı kalbe iletemez. bu durumda angina pectoris oluşur.da

Böbreklerde, çoğu kez otopsilerde saptanan, damar-düzkas-yağ dokusu bileşenlerinden oluşan benign hamartomatöz oluşumSıklıkla tüberöz skleroz olgularında saptanır

Angiosarkomlar, iyi diferansiye (hemangiosarkom) ile indiferansiye malign tümör olarak nitelenen iki uç arasındaki bir spektrumda yer alan malign endotel neoplazmlarıdır. Gelişen tümördeki damarsal yapıların kan ya da lenfatik yapılardan hangisini oluşturmaya çabaladığı anlaşılamaz. Deride (özellikle baş-boyun bölgesi) ve karaciğerde görece sıktır. Hızla metastaz yaparlar; prognozu kötüdür (5 yıllık sağkalım ortalama % 30). NedenlerHepatik anjiyosarkomlar, arsenik (bazı pestisitler), polivinilklorür (bazı plastikler) ve thorotrast (artık kullanılmayan bir kontrast madde) gibi kimyasal maddelerlin etkisiyle ilişkilidir.Meme kanseri için uygulanan radikal mastektomiden yıllar sonra ipsilateral

Alt ve üst dudakların birleştiği açıda (kommisura) oluşan yangı kronik oral candidiasisProtez kullanmayan edante hastalarda ya da kapanışı kötü olan protezlerde dudak bileşiklerinde oluşan kıvrımlar içerisinde üreyen Candida albicans ve Staphylococcus aureus infeksiyonuna Hipovitaminozlarda ve demir eksikliği anemisinde tablo daha ağırdır

Ansızın gelişen kardiyak ölüm (ani ölüm; birden ölüm; patolojik ölüm), önceleri belirgin kalp rahatsızlığı bulunmayan bir kişinin, aniden beliren ve 24 saat içerisinde ölümüyle son­lanan tablodur. Olguların büyük çoğunluğu ölümcül kardiyak aritmiden kaynaklanmaktadır. En önemli neden iskemik kalp hastalığıdır; olguların % 80-90'ında aterosklerotik plaklar ve akut plak erozyonu/ülserleşmesi vardır. NedenlerAritmiİletim sistemini bozan fibrozisten kaynaklanan aritmi (asistol veya ventriküler fibrilasyon) en yaygın ölüm nedenidir. Yeni bir iskemik odak belirmesine bağlı akut myokard zedelenmesinden kökenli aritmilerİletim yollarındaki kusurlar (Wolff-Parkinson-White sendromu) Kanalopatiler (iyo

Göz bileşenlerinden olan İRİS'in konjenital yokluğudur; genellikle sendroma-özgü bulgulardan biri olarak rastlanır.

Çiğ ya da az pişmiş balık ve deniz yumuşakçalarıyla bulaşan, duyarlı kişilerde IgE kökenli ürtiker tipi alerjik reaksiyonlara ve anafilaksiye neden olabilen, bazı hastalarda ise deskuamatif gingivitis ile yanak ve dudak erozyonlarının birlikte görüldüğü gingivostomatitlere yol açabilen, anisakis simplex adı verilen nematod türü bir parazit infeksiyonu

Romatizmal ateş hastalığında myokard içinde görülen, tırtıla benzeyen şişkin histiositik hücreler

Anizokori, gözbebeklerinin eşit olmayan boyutu ile karakterize edilen bir durumdur. Nüfusun% 20'sini etkileyen anizokori genellikle tamamen zararsızdır, ancak daha ciddi tıbbi sorunların bir işareti olabilir. Nedenleri;Anizokori, göz bebeklerinin boyutları arasında 0,4 mm veya daha fazla farkla tanımlanan yaygın bir durumdur.Anizokorinin çeşitli nedenleri vardır:- Fizyolojik anizokori: Normal insanların yaklaşık% 20'sinde, fizyolojik anizokori olarak bilinen öğrenci boyutunda küçük bir fark vardır. Bu durumda, öğrenciler arasındaki fark genellikle 1 mm'den azdır.- Horner sendromu- Mekanik anizokori: Nadiren önceki travma, göz ameliyatı veya iltihaplanma (üveit, açı kapanması glokomu) iris ve