Multipl myelomlu hastaların %50'sinde böbrek yetmezliği görülür. Multipl myelomalı hastalarda görülebilen böbrek sorunları:Hastaların %70'inde Bence-Jones proteinürisi görülürHastaların %10-25'inde amiloidoz vardırHafif protein zincirlerinin neden olduğu nefropati’de, protein zincirleri GBM veya mezangiumda biriktiğinde, glomerülopatiye veya tubulointerstisyel nefrite neden olurlarHiperkalsemi ve hiperürisemi, multipl myelomda sık rastlanan lab bulgularındandırPatogenez: Bence-Jones proteinürisi, multipl myelomun ve böbrek amiloidozunun tipik bulgularından biridir. İdrarla tubulus lumenlerine atılan ve silendirler (cast) biçiminde görülen hafif zincirli proteinler, tubulus epitel hücreleri i

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliği (uzun kemiklerde kısalık)Boyun kısaKafatası kemikleri kalınMikrosefaliHipertelorizmGöz çukurları derinMikroftalmiGöz kapaklarında yapışıklıkStrabismusİşitme sorunlarıFiltrum kısaAğız açıklığı kısıtlıÜst dudak inceMaksilla hipoplazisi (mikrognati)PrognatizmYarık dudakYarık damakDeri kalınKendiliğinden ya da travma/cerrahi nonrası oluşan yaygın sikatrislerKardiyovasküler defektler (aorta koarktasyonu/obstrüksiyonu, pulmoner arter stenozu, konjenital septum ve kapak defektleri, konstriktif perikardit, hipertansiyon)Solunum sistemi bulguları (laringeotrakeal darlık, obstrüktif ve restriktif akciğer hastalıkları)GİS bulguları (duo

Atipik myofibroblastik hücrelerden oluşan bir sarkomdur. Hastaların çoğunluğu erişkindir. Ağrısız bir kitle yapar. Periosta yakın olgularda kemik invazyonu bulguları vardır. Baş-boyun, ağız mukozası ve dil tümörleri sıktır; deri, meme, vulva, tükürük bezleri ve üst solunum yollarında saptanan olgular bildirilmiştir. Mikroskopisinde, atipik fusiform hücrelerden oluşan demetler ve girdapsı yapılar görülür. Stromada ince damar kesitleri göze çarpar. Nekroz içeren olguların prognozu kötüdür. Öteki fusiform hücreli tümörlerden ayrımı güçtür; immunhistokimyasal uygulamalarda actin ve desmin pozitif olan olguların tanısında zorluk yaşanmaz. Tedavisinde eksizyon uygulanır. Residivlerin sık olmasına

Myofibroblastik hücreler, damarların çevresinde bulunan, fibroblastların ve düz kas hücrelerinin niteliklerini içeren, kontraksiyon yetileri olan mezenkimal hücrelerdir (perisit). Granülasyon dokusunda ve tümörlere karşı gelişen stromal tepkilerde güçlü proliferasyon gösterirler. Önceleri bir fibroma türü olarak nitelendirilen bu tür oluşumlar günümüzde özgün bir tümör olarak tanımlanmaktadır. Çocukluk çağı tümörlerindendir. Genellikle 2 yaşından önce belirir, büyük bölümü konjenitaldir. Erişkin hastalara da rastlanabilir. Erkeklerde daha sıktır. Soliter ya da multipl oluşumlar yaparlar. Deri myofibromaları genellikle baş-boyun bölgesi ve gövde derisi yerleşimi gösterir. Ağız boşluğunda oluş

Myokard infarktı (MI), koroner arter dallarının akut olarak tıkanması (akut koroner yetmezliği) sonucu gelişen iskemik nekrozdur; rengi soluktur. Reperfüzyon gerçekleştiğinde kırmızı infarkta dönüşür. Myokard iskemilerinin en önemli belirtisi ağrıdır (angina pectoris).NedenlerKoroner arter aterom plağı: Yırtılan bir aterom plağı üzerinde hızla oluşan plaket trombusuVaskülitler (seyrek): Polyarteritis nodosa, Kawasaki hastalığı)Kokain tüketimiEmbolizmYaşama tutunabilen hastalarda infarkt alanı iyileşir; önce infarktı çepeçevre kuşatan bir granülasyon dokusu oluşur. Nekrotik doku artıkları temizlenir, yerini fibröz doku doldurur (organizasyon). Büyükçe nekroz alanlarında zamanla anevrizma geli

Bir myokard infarktı lezyonunun mikroskopik nitelikleri, infarktın oluşması üzerinden geçen süreyi (infarkt yaşı) yansıtırSüreBulgu1-3 saatKas hücrelerindeki glikojenin yitirilmesi2-4 saatDalgalı kas demetleriÇekirdeklerde hafif değişikliklerTetrazolium veya basik fuksin ile boyanmama4-12 saatEnine çizgilerin yitirilmesiÖdemPeriferik kesimlerde eritrosit sızmaları18-24 saatKoagülasyon nekrozuÇevresinde nötrofil polimorflar24-72 saatKaryolizisYoğun nötrofil polimorf eksüdasyonu3-7 günMakrofajlar belirirGranülasyon dokusu gelişir10-21 günGranülasyon dokusunda fibro-vasküler komponentlerin artışı7. haftaGranülasyon dokusunda fibröz komponentlerin artışı (fibrozis)                  

Aritmiler: prematüre ventriküler kontraksiyonlar, ventriküler fibrilasyon (ani kardiyak ölüm nedeni)Konjestif kalp yetmezliği: İlk 24 saat içindeRüptür (yırtılma):İlk 3-7 gün içinde gerçekleşirÖn duvar yırtığı: Sol-ön inen koroner arter (LAD) trombozundan kökenli olgularda görülür, kardiyak tamponada neden olurPosteromedial papiller kas kopması/işlevsizleşmesi: Sağ koroner arter trombozu (akut mitral kapak yetmezliği ve sol kalp yetmezliğinde de görülür)İnterventriküler septum yırtılması: Nedeni sol ön koroner arter trombozudur; sol kalpten sağ kalbe oluşan şant nedeniyle tabloya sağ kalp yetmezliği de eklenir                Mural tromboz: Sol-ön inen koroner arter (LAD) trombozunda embolizm

Kreatin kinaze izoenzim MB (CK-MB)CK-MB: 4-8 saat içinde artar; 24 saatte tepe noktasına ulaşır; 1.5-3 gün sonra kaybolurReinfarksiyon: CK-MB 3 gün sonra yeniden yükselirKardiyak troponinler: I (cTnI) ve T (cTnT): Kalsiyum etkinliğine bağlı ıontraksiyonları düzenlercTnI ve cTnT: 3-6 saat içinde artar; 24 saatte tepe noktasına ulaşır; 7-10 gün içinde kaybolur Akut MI olgularının tanısında CK-MB'ye kıyasla daha anlamlıdırLaktat dehidrogenaze (LDH) 1_2 : Normalde LDH2,  LDH 1'den yüksektir LDH'nin artması Akut MI olgularında çarpıntıya neden olurİlk 10 saat içinde artar; 2-3 günde tepe noktasına ulaşır; 7 gün içinde kaybolur

Myokarditler, kalp kasının genellikle virüs infeksiyonlarından kaynaklanan yangısıdır. Primer viral infeksiyondan günler-haftalar sonra ortaya çıkar; doğrudan infeksiyona bağlı olabileceği gibi patojen ve myokard arasındaki immünolojik çapraz reaksiyona nedeniyle de belirebilir. HIV/AIDS hastalarında görülen myokardit, doğrudan HIV etkisiyle ya da fırsatçı patojenden kaynaklanan inflamasyon ve hasardan kaynaklanır. Akut bakteriyel myokardit, bakteri infeksiyonlarına bağlı akut yangıdır. İnfektif myokarditlerKronik viral myokarditParazitik myokarditBakteriyel myokarditNon-infektif myokarditRomatizmal kalp hastalığı (romatizmal ateş sekeli)Otoimmun myokarditSLEİlaç alerjileriSarkoidozDev hücre

Otozomal resesif ya da otozomal dominant (Thomsen hastalığı) yolla aktarılannörolojik sendromOrtak bulgularKaslarda kasılmalarGöz kapakları kaslarında kasılmalarDil kaslarında kasılmalarYüz ve göz kaslarında güçsüzlükEkstremite kaslarında aşırı kasılmalarKasılmaların açılmasında güçlükKaslarda katılaşmaKas hipertrofileriSoğuk ortamın uyarıcı etkisiSıcak uygulamasının hafifletici etkisiMens ve gebelik ile kasılmalarda artmaMenopoz ile kasılmalarda azalmaThomsen hastalığı: Belirtileri puberte başlangıcında belirir

Beyni N.facialis[VII] içinde terk eden ve sonra N.ophtalmicus dalları ile gözyaşı bezine ulaşan parasempatik liflerin hasarında gözyaşı salgısı azalır ve kuru göz sendromu (sikka sendromu) ortaya çıkar.N.facialis zedelenmelerinden sonra presinaptik parasempatik lifler yanlış yönde (aberrant) rejenerasyon göstererek,ganglion submandibulare yerine ganglion pterygopalatonum'a giden n.petrosus major'a katılır.Bu durumda glandula submandibularis gibi salivasyon fonksiyonu gören bezlere gitmesi gereken impulslar glandula lacrimalis'e gideceği için,bu hastalarda yemek yerken lezyon tarafındaki gözde aşırı lakrimasyon görülür.Klinikte bu duruma Timsah gözyaşları sendromu (crocodile tears syndrome) a