Xq21.1 kromozomu üzerindeki ATP7A geni mutasyonuyla beliren, bakır metabolizmasının kalıtsal (XLR) sorunuGelişme geriliğiMikrosefaliBrakisefaliÇubuksu-kaba-seyrek-soluk renkli saçlarYanaklar dolgunMaksilla hipoplazisi (mikrognati)Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)Çukur damakDeri kuru ve gevşekHipopigmentasyonKarın kasları hipoplazisi/aplazisiHernilerOsteoporozToraks deformasyonuHipoglisemiZeka geriliğiİntrakraniyal kanamaEpilepsiHipotoniHipotermiBakır ve seruloplazmin düzeyi düşük3 yaşından önce ölüm riski

#medcomicLH pikinin ovulasyon yaptığını kimse unutmaz diye düşünüyorum 😂 

Bernhardt-Roth Sendromu

Ağır, ağır çıkacaksın bu merdivenlerden,Eteklerinde güneş rengi bir yığın yaprak,Ve bir zaman bakacaksın semâya ağlayarak...Sular sarardı... yüzün perde perde solmakta,Kızıl havâları seyret ki akşam olmakta...Eğilmiş arza, kanar, muttasıl kanar güller;Durur alev gibi dallarda kanlı bülbüller,Sular mı yandı? Neden tunca benziyor mermer?Bu bir lisân-ı hafîdir ki ruha dolmakta,Kızıl havâları seyret ki akşam olmakta...

Merozoitler, malaria paraziti olan plasmodiumların hayat döngüsünde bir basamaktır. Merozoitler enfekte eritrositlerden patlayarak çıkarlar ve replike olarak daha çok eritrositi enfekte ederler. Bu yıkıcı süreç malarianın semptomlarının asıl nedenidir. (sıtmada görülen ateş nöbeti bu eritrosit yıkımından dolayıdır.)

Transisyonel hücreli karsinom50 yaş üzeri erkeklerde görece sık görülen bir mesane kanseriRisklerSigara Anilin boyalarıKemoterapi (cyclophosphamide)PatolojiMesanenin yan ve arka duvarında, multifokal, residivlerin sık görüldüğü tümörMesane duvarına invazyon gücüne göre prognoz değişir: papiller tümörlerdir; grade 1-4 arasında değerlendirilir. Önceleri papillom olarak nitelendirilen Grade 1 olgularda invazyon görülmeyebilir.Grade arttıkça invazyon ve metastaz riski de artarMetastazlar: bölgesel lenf düğümleri, karaciğer, akciğerler, kemiklerKlinik: Hematüri ilk sinyal olabilirSkuamöz hücreli karsinomSchistosoma haematobium infeksiyonlarında ortaya çıkabilen bir mesane kanseridirMetastazlar: b

+Orta beyin veya mezensefalon, beyin sapının en ileri kısmıdır ve görme, işitme, motor kontrol, uyku ve uyanıklık, uyarılma (uyanıklık) ve sıcaklık regülasyonu ile ilişkilidir. Yunanca mezos, "orta" ve enkefalos, "beyin" 'den gelir.+Orta beynin ana bölgeleri tektum, cerebral aquaduct, tegmentum ve cerebral pedinküllerdir. Rostral olarak orta beyin diensefalona (talamus, hipotalamus vb.), Kaudalde ise arka beyne (pons, medulla ve serebellum) bitişiktir. Rostral yönde, orta beyin gözle görülür şekilde yanal olarak açılır. Orta beynin bölümlenmesi genellikle iki seviyeden birinde eksenel olarak gerçekleştirilir - üst kollikülünki veya alt kollikülünki. Orta beyin yapılarını hatırlamak için yayg

orta beyin

Üstçene orta keser dişler arasında (orta çizgide) gelişen artı diş

    

Metabolik hastalıkların komplikasyonu olarak berliren, yapısal değişiklikllerin belirgin olmamasına karşın önemli nörolojik sorunlara yol açan tabloEdinsel nedenlerB1 (tiamin) eksikliğiB12 (kobalamin) eksikliğiAğır metal zehirlenmesi (kurşun; cıva)Metil alkol intoksikasyonuRespiratuvar ensefalopati: Hipoksi; hiperkapniHipoglisemik komaHiperglisemik komaHepatik ensefalopati  (karaciğer yetmezliği)Üremi (böbrek yetmezliği)Konjenital nedenlerFenilketonüriWilson hastalığıNöronal depo hastalıkları

Arilsülfataz A enzimi eksikliğinden/yetersizliğinden kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, lizozomal depo hastalığı niteliğinde kalıtsal bir lökodistrofi türüPatogenezArilsülfataz A enzimi kusuruSülfatlanmış glikolipidler, “arilsülfataz A” enzimi tarafından galaktoserebroside parçalanırArilsülfataz A (ARSA) genindeki mutasyon, “arilsülfataz A” enziminin konjenital kusuruna neden olur; bu gelişme,  sülfatlanmış glikolipidlerin (özellikle galaktosil-3-sülfat seramid) parçalanamamasına ve dokulara birikmesine neden olur (ARSA geni kromozom 22q13.3-qter kromozomu üzerindedir)SAP-B'nin (saposin B) eksikliğiOlguların bir bölümü ise, sülfatitlerin ARSA tarafından parçalanmasından sorumlu olan sfin