Alport sendromu Tip 4 kollajeninin yapısındaki genetik sorundan kaynaklanmaktadır. Tip 4 kollejen böbreklerin glomerülünde , iç kulakta ve gözün lenste ve retinasında bulunmaktadır. İşte bu nedenden dolayı Alport sendromunda öncelikli olarak bu organlara ait sorunlar ortaya çıkmaktadır.Alport sendromundan etkilenen bireylerde hematüri ve  proteinüri ile karakterize böbrek hastalığı olması tipiktir. Birçok hastada böbrek sorunları böbrek yetmezliği ile sonuçlanabilmektedir. Bunun yanında iç kulaktan kaynaklanan işitme kaybı da sık görülmektedir. Gözün içerisinde bulunan doğal lenste ‘anterior lentikonus’ adı verilen lensin öne doğru bombeleşmesi ve retinada renk değişiklikleri de olmaktadır. 

It is a rare X-linked disorder caused by a defect in type 4 collagen.It is characterized by hereditery nephritis,hearing loss and ocular abnormalities.The most common mutation causing Alport is in the COL4A5 gene coding for alpha-3,-4,-5 chain of type 4 collagen.

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kemik yaşı ileri olmasına karşın genel gelişme geriliği izlenir.Frontal kemikte hiperostozisGözlerde dejeneratif lezyonlar (cone-rod dystrophy)Bebeklerde nistagmus, ışık duyarlılığı, zamanla renk körlüğü10 yaşına doğru görme netliğinde ve görme alanında bozulma20'li yaşlarda tam körlük (makülopati)Kan trigliserid düzeyi yüksekAterosklerozHipertansiyonİlk yaşlarda kardiyomyopati (dilate, restriktif)Kalp yetmezliğiObeziteDiabetes mellitus (insülin resistansı)Lomber kifoskolyozPulmoner hipertansiyonKOAHYüksek pnömoni riskiKronik nefropati (glomerüloskleroz)Karaciğer yağlanması/sirozu/yetmezliğiBilateral işitme sorunlarıGözler çukurdaOral

ALTAlanin Aminotransferaz (ALT, SGPT)Alanin aminotrasferaz (ALT, SGPT), Normal Değeri: 0-50 U/L. Karaciğer nekrozuyla karakterize hastalıkların tanı ve takibinde kullanılır. Primer olarak karaciğerde bulunur. Karaciğer hastalığında klinik semptomlardan bile önce yükselir. Alanin aminotrasferaz (ALT) karaciğer için AST den daha spesifiktir. Ancak Aspartat aminotransferaz (AST) daha geç düşer. Ciddi artışlar (en az on kat, genellile 20-50 kat, 100 kata kadar artabilir) akut karaciğer hücre hasarında (viral hepatit, iskemi, toksik hepatit) yükselir.Eşanlamlılar:ALT, SGPThttps://www.turkcerrahi.com/tip-sozlugu/alt/

 Alt özofagus sfinkteri (AÖS), yemek borusu ve midenin birleşme yerinde bulunan halka şeklinde kas grubudur. Bu kas grubu kapandığında mide içeriğinin yemek borusuna geçmesi engellenmiş olur. AÖS’nin tam kapanmadığı durumlarda mide içerisindeki asit ve enzimler yemek borusuna geçip hassas olan iç yüzeyinde yanmaya neden olur.

Kanama şikayetiyle gelen hastada nasogastik ile yapılan mide lavajında kan görüyorsak üst gis kanaması, görmüyorsak alt gis kanaması deriz.Üst gis kanamaları:-Peptik Ülser-Akut mukozal lezyonlar (Dieulafoy Lezyonu %1-3)-Mallory Weiss Sendromu-Özefagus Varis KanamalarıAlt gis kanamaları:-Anjiodisplaziler-Divertikülller-Tümörler-İnflamatuar Bağırsak Hastalıkları-Hemoroid

Altçene yarıkları oldukça ender görülen orofasiyal yarıklardan biridir.Oral-Facial-Digital sendrom IRichieri-Costa ve Pereira sendromuScheuthauer-Marie-Sainton sendromuWeyers acrodental dysostosis

Altın (aurum; Au), atom numarası 79 olan değerli metal; toksik etkileri romatoid artritin tedavisinde altın tuzlarının aşırı kullanımında ya da aşırıduyarlık reak­siyonları oluşturmasında, deri yangısı, ishal, karın ağrısı, kan tablosu bozuk­luğu, idrarda kan ve pro­tein varlığı, periferik sinir yangıları, işitme azal­ması, stomatit, hepatit ve nefrit bulguları olarak izlediğimiz tablo

Alüminyum zehirlenmesi (aluminium poisoning; aluminum; Al) atom numarası 13 olan, günlük yaşamdaki araç-gereçlerin çoğunun içeriğinde çeşitli alaşımları bulunan metal; alüminyum kemik hastalığı (alüminyum içeren anti-asit ilaçları yüksek dozda tüketenlerde, hemodializ yapılan hasta­larda oluşan) ya da meslek has­talığı olarak beliren, iler­leyici bunama, konuşma bozuklukları, bayılmalarla karakterize tablo. Alüminyum kemik hastalığı: Diyaliz tedavisindeki hastalarda ve alüminyum içeren anti-asit ilaçları yüksek dozda tüketenlerde, osteoblast ayısında azalma ve osteoid madde mineralizasyonunda azalma (osteomalasi) bulgularını içeren tablo

NedenlerBağışıklık sisteminde aksaklıkHematolojik kanserlerSolunum sistemi infeksiyonlarıİnorganik tozların solunmasıPatofizyoloji: Alveol makrofajlarının aşırı sürfaktan üretmesiMikroskopi: Bronşiyollar ve alveol lümenleri sürfaktan niteliğinde lipoproteinsi maddeyle doludur (granüler nitelikte eozinofil madde), interstisiyumda fibrozis belirir

otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Gelişme geriliğiMikrosefaliBrakisefaliGarip yüz yapısıKaşlar yokBilateral kataraktGöz kapak aralıkları darEntropion (alt kapağın içe kıvrılması)İçe dönük kirpiklerYarık dudakYarık damakOligodontiMine hipoplazisiArthrogryposis (kıvrık eklemler)KifoskolyozEl parmak anomalileriDeride ektodermal displazi bulgularıDeri kuru ve hiperkeratotikTerleme yetersizliğiKüçük travmalarla önemli lezyonlarTırnak displazileri

+Basitçe Alzheimer olarak da anılan Alzheimer hastalığı (AD), genellikle yavaş başlayan ve zamanla kötüleşen kronik nörodejeneratif bir hastalıktır. Demans vakalarının% 60-70'inin sebebidir.  En yaygın erken belirti, son olayları hatırlamadaki güçlüktür. Hastalık ilerledikçe semptomlar dil sorunları, yönelim bozukluğu (kolayca kaybolma dahil), ruh hali değişiklikleri, motivasyon kaybı, öz bakımı yönetememe ve davranışsal sorunları içerebilir. Bir kişinin durumu azaldıkça, genellikle aileden ve toplumdan uzaklaşır. Yavaş yavaş bedensel işlevler kaybolur ve sonuçta ölümle sonuçlanır. İlerleme hızı değişkenlik gösterse de, tanıyı takiben tipik yaşam beklentisi üç ila dokuz yıldır.+Alzheimer has