Tedavisi olmayan, sebebi bilinmeyen kalitsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklüte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kisa ve bas normalden büyüktür.

FGFR3 gen mutasyonlarından kaynaklanan otozomal dominant bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükte, kol ve bacaklar kısa, baş ise normalden büyüktür. 

Akromegali, uzun kemiklerdeki epifiz kıkırdağının kapanmasından sonraki dönemlere beliren GH hipersekresyonu (hiperpituitarizm), akral kemiklerin büyümesine neden olur; ellerde büyüme, kaş çıkıntıların-da belirginleşme, fıçı biçiminde toraks, ses kalınlaşması, dejeneratif artrit, kardiyomegali, kadınlarda siklus düzensizlikleri başlıca bulgulardır. Yumuşak dokulardaki artış nedeniyle yüzde kaba bir görünüm vardır; dudaklar kalındır. Altçene prognatisi ve makroglossi nedeniyle dişler arasında geniş diastemalar oluşur.

Beyin tabanında bulunan hipofiz bezinin ön lobundan (adenohipofiz) çok fazla miktarda büyüme hormonu (growth hormone, GH) salgılanması nedeniyle oluşan hastalıktır. Büyüme tamamlanmadan, kemiklerin uzaması sona ermeden erken çağlarda baş gösterirse gigantizm adı verilen dev görünüm oluşur. Bozukluk büyüme çağının bitiminden sonra baş gösterirse, kemiklerdeki büyüme plaklarının kapanması nedeni ile sadece el ve ayakların genişlemesi, çene ve burnun büyümesi ve sesin kalınlaştığı görülür.Gece uyurken horlama ile aşırı terleme olmaktadır. Kaslarda hissedilebilir halsizlik görülmektedir. Erken teşhis ve tedavi edilmez ise ilerki dönemlerinde iç organlarda anormal bir büyüme gerçekleştirir. IGF-1

Kraniyosinostozis ve sindaktili bulgularının baskın olduğu sendromlardır:Carpenter sendromuApert sendromuPfeiffer sendromuSaethre-Chotzen sendromu

Penetran olmayan (künt) kafa travmalarında oluşan beyin dokusu zedelenmeleridir; trafik kazaları, darp, işkence,vb etkilerde ve hırpalanmış çocuk sendromunda ve dövülmüş çocuk sendromunda oldukça sık rastlanan lezyonlardır. Oluşan lezyon serebral kontüzyondur; genellikle doğrudan darbe bölgesinin altındaki beynin zedelenmesidirFokal nörolojik bulgulara neden olabilir. Yeterince güçlü darbelerde, pia ve korteks yırtılması oluşabilirGirusların tepesi üzerindeki küçük damarlar yırtılır, bölgesel kanama oluşurKanama, genellikle koni biçimindedir (koninin tepe noktası beyaz maddeye, tabanı darbe bölgesine bakar) Subaraknoidal bölgedeki beyin-omurilik sıvısı içinde kanelemanları vardırLezyonun çev

AKSON TEPESİ ( AXON HİLLOCK )Akson tepesi, aksona bağlanan bir nöronun hücre gövdesinin (veya soma) özel bir parçasıdır. Bir nörondaki görünümünden ve konumundan ve Nissl maddesinin seyrek dağılımından ışık mikroskobu kullanılarak tespit edilebilir. [1]Akson tepesi, sinaptik girdilerden yayılan zar potansiyellerinin aksona iletilmeden önce toplandığı soma'daki son bölgedir. [2] Uzun yıllar boyunca, akson tepesinin olağan aksiyon potansiyellerinin başlama bölgesi - tetikleme bölgesi olduğuna inanılıyordu. Şimdi, aksiyon potansiyeli başlangıcının en erken yerinin başlangıç segmentinde olduğu düşünülmektedir: sadece akson tepesinin zirvesi ile aksonun ilk (miyelinsiz) segmenti arasındadır. [3]

Aksonların etkilendiği olgularda/hastalıklarda oluşan küre ya da sosis biçimindeki oluşumlarNedenlerMekanik travma (difuz aksonal zedelenme)İskemiRadyasyonDejeneratif süreçler

Aktif taşıma nedir, ne amaçla ve nasıl yapılır? Aktif taşımanın özellikleri, amacı, meydana gelmesi hakkında bilgi.AKTİF TAŞIMA : Hücre içinde çok bulunan küçük moleküllü bir maddenin hücrenin dışına çıkması beklenir. Ancak bu madde hücre için gerekli ise dışarı verilmediği gibi, dışarıdakiler de hücrenin içine alınır. Ancak maddeler hücre içine alınabildiği gibi, hücre dışına da çıkarılabilir.Hücre zarı bu geçişme sırasında enerji (ATP) harcar. Hücre zarı küçük moleküllü maddelerin geçişi sırasında ATP harcıyorsa buna aktif taşıma denir. Bir hücrenin aktif taşıma yaptığı, hücre zarından kolaylıkla geçebilen bir maddenin hücre içindeki konsantrasyonun dış ortamdakinden çok ya da az olmasında

Actinomyces israelii adı verilen etkenin neden olduğu infeksiyon hastalıkları daha çok kemik ve çevresi lezyonlara neden olmaktadırServikofasiyal aktinomiçes infeksiyonlarında ağız mukozası etkilenmesi de saptanır

1. Ani başlayan ve birden şiddetlenen (akut hastalık).2. Akut, kroniğin zıddıdır. Bazen hastalık önlerine akut ya da kronik kelimesi eklenir. Hastalığın akut formu hızlıca gelişen formudur. Akut hastalıklar genellikle tedavi ya da cerrahi ile tamamen iyileşirken, kronik hastalıklar genellikle tamamen iyileşemezler.3. Genellikle durumun ciddi olduğunu da gösterir (akut ağrı; birdenbire ortaya çıkar ve keskin bir ağrıdır).4. Kısa sürede tedavi edilmesi gereken anlamında da kullanılır (Akut hasta, acil hasta anlamında)5. Köşelenme, dar açı.ÖrneklerAkut Karın: Ani başlayan, şiddetli karın ağrısı ile karakterize bir klinik durumdur. Cerrahi bir hastalık olabilir. Erken teşhis konmalıdır çünkü aci

Ansızın beliren ve kısa sürede etkili olan klinik tablo. Terminoloji örnekleriakut abdomen (cerrahi ab­domen) akut batın; karın ağrısı, karın derisi gerilmesi ve duyarlılığı ile beliren, başlıca nedenleri yangı, perforasyon, tıkanma, in­farksiyon, organ yırtılması olan, örnekleri arasında akut apandisit, akut kolesistit, ülser de­linmesi, fıtık boğulması, damar tıkanması, dalak yırtılması bulunan tablo. akut abse (acute abscess) makroskopik ve mikros­kopik incelemede sınırları belirgin olmayan taze abse; kısa sürede ye­rel ağrı ve ateşle ortaya çıkan abse. akut yangı (acute inflam­mation) birdenbire or­taya çıkan, etkenin ve doğurduğu zararların or­tadan kalkmasıyla kısa sürede iyileşen ya d