Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:Çenelerde sementoma kitleleriRadyolojide iri radyopak kitlelerDiş dizisi bozukluklarıÇok sayıda gömük diş

LDL reseptörlerinin eksikliğine ya da yapısal bozukluğuna bağlı bir lipid metabolizması sorunudur. Kan kolesterol düzeyi yüksektir. Göz kapaklarında (xanthelasma) ve Aşil tendonunda kolesterin fagosite etmiş makrofajlardan oluşan (ksantoma) plaklar oluşur.

Artan trigliserid sentezine ile azalan bir VLDL tüketimi vardır. Kalıtsal olguların yanı sıra, alkolizm ile diabetes mellitus'ta da saptanan bir lipid metabolizması bozukluğudur. Güçlü bir ateroskleroz tablosuna ek olarak deride ksantomalar oluşur

Otozomal resesif yolla aktarılan, 9 fenotipi olan kalıtsal sendromDişlerde biçim bozukluğu (mine hipoplazisi)Dudak yarığıDamak yarığıDeri bulguları (kaş ve saç kılları seyrekliği)Kısa kirpiklerTırnaklarda yapısal bozukluklarFenotipe özgü bulgular (8 fenotipte hipodonti, 1 fenotipte oligodonti)Fenotip1: Hipodonti, Yarık damakFenotip2: Hipodonti, Mine hipoplazisiFenotip3: Oligodonti (sürekli dişler)Fenotip4: HipodontiFenotip5: Hipodonti (sürekli)Fenotip7: Oligodonti (sürekli)Fenotip8: Hipodonti (sürekli), Konik dişler, Küreksi dişlerFenotip9: Hipodonti (sürekli)

2 fenotipi olan, bazı bulgularıyla Behçet hastalığını/sendromunu çağrıştıran, ender görülen kalıtsal sendromFenotip 1 (AIFBL1; otosomal dominant)Oral ülserler (aftlı stomatit)GastroenteritSindirim kanalı ülserleri ve diyareGenital ülserlerPoliartrit ve artraljiKanda proinflamatuvar sitokin düzeyleri yüksekKanda yoğun otoantikorlar ve proinflamatuvar sitokinler Ateş ataklarıFenotip 2 (AIFBL1; XLR)Oral ülserler (aftlı stomatit)Solunum sistemi infeksiyonlarıGastroenteritSindirim kanalı ülserleri ve kabızlıkDermatitlerDemir eksikliği anemisiKanda yoğun otoantikorlar ve proinflamatuvar sitokinlerNK-lenfopenisi

Pemfigus, skuamöz epitelin etkilenmesiyle ortaya çıkan otoimmun kökenli bir hastalıktırOtoimmun sendrom (desmozomları yıkan otoantikorlar)Deride pemphigus bulguları (veziküller/büller)Mukozalarda veziküller/büllerAğız mukozasında veziküller/büller

Çoğu sendrom niteliği taşıyan, bir bölümünde yüksek kanserleşme riski içeren gastrointestinal poliplerin saptandığı olgulardır:Peutz-Jeghers sendromu Mide-kolon arasında  Multipl hamartomatöz poliplerAyrıntılar 👉Turcot sendromuKolonMultipl adenomatöz poliplerBeyin tümörleriGardner sendromuKolon ve rektumMultipl adenomatöz poliplerAyrıntılar 👉Cowden sendromuKolonMultipl hamartomatöz poliplerAyrıntılar 👉Juvenil polipozis sendromuRektumÇok sayıda jüvenil poliplerTüberöz sklerozKolonHamartomatöz ve yangısal poliplerAyrıntılar 👉Canada-Cronkhite sendromuİnce bağırsakMultipl hamartomatöz polipler Levy-Jeghers sendromuİnce bağırsakMultipl hamartomatöz poliplerAyrıntılar 👉

Kisinin etrafa saldirganligi, asiri aktivitesi ile karakterize durum

NedenlerKokain ve metamfetamin yan etkisi (genellikle  ilk kullanımda)Post-travmatik akut organik beyin sendromu BulgularHipertermiAşırı saldırgan davranışlarDeliryum (bilinç, dikkat, bellek, düşünce, algı, davranış ve uyku-uyanıklık döngüsündeki bozukluklarla karakterize, dalgalanmalarla seyreden nörobilişsel bozukluk) Solunum durmasına bağlı ölüm

Akalazya (achalasia), özofagusun peristaltik hareketlerindeki yetersizliktir. En önemli neden fonksiyonel patolojidir:AperistalsizmYutma sırasında alt özofageal sfinkterin yetersiz gevşemesiAlt özofageal sfinkterde dinlenme tonusunun artması TiplerPrimer (idiopatik) tip: Vagus ve aurbach pleksuslarında nedeni bilinmeyen nöral dejenerasyon nedeniyle beliren yetersizlikSekonder tip: Bir başka patolojinin komplikasyonu ya da sekeli olarak beliren yetersizlikChagas hastalığı (Trypanosoma cruzi) Vagal dorsal motor çekirdeklerin dejenerasyonu (poliomyelit, cerrahi girişim) Diabetik nöropatiİnfiltratif hastalıklar (kanser, amiloidoz, sarkoidoz)İnfeksiyon hastalıkları (pnömoni, Candida albicans özof

✓Triyadı vardır. Alt özofagus sfinkter basıncı artacak, burada peristaltizm olmayacak ve bu sfinkter tam olarak gevşemeyecek.✓Primer Akalazya: Miyenterik pleksusta ganglion azalması ya da kaybolması. Genellikle idiyopatiktir.✓Sekonder Akalazya: Sekonder akalazyanın en sık nedeni Chagas hastalığıdır. (Trypanosoma cruzi neden olur-sfinkterdeki ganglion hücrelerini tahrip eder). ✓Akalazya benzeri hastalıklar ise diyabetik otonomik nöropati, infiltratif hastalıklar (malignite, amiloidoz, sarkoidoz), dorsal motor nükleus hasarı (poliyomiyelit, cerrahi). ✓Tedavide miyotomi, balon dilatasyonu ve botoks vardır.✓Baryumlu grafide kuş gagası görüntüsü oluşur.

Akalazya primer peristaltizmin kaybı, yutmaya karşı genişleyen hipertonik aşağı özafagus sfinkteri ve özafagusun otonomi sinirbozukluğu ile karekterize, özafagusun motor hastalığıdır.Kardiak sfinkterde daralma/ özafagusta genişleme vardır.özafagustaki besinlerin mideye geçmemesikardiospazmBesinler alt özafagusta birikir. Basınç artınca mideye geçer.Her yaş grubunda görülebilir. Hem sıvı hem katı besinleri yutmada güçlük (disfaji), ara sıra yutma sonucu ağrı duyulması (odinofoji), sıklıkla bulantısız sıvı veya yemeğin geri gelmesi (regugitasyon) ve radyografi ile gösterilebilen dilatasyon akalazyanın bulguları arasındadır. Sıvı veya soğuk içeceklerin alımıyla yutma zorluğu artabilir. Yiyecekl