İleri derecede çürümüş ya da iskeletleşmiş olan cesetlerin kimliklerinin belirlenebilmesi için, plastik sanatçı ve hekim işbirliğiyle, kafatası ve yüz yumuşak dokularının yeniden oluşturulması işlemi

Nötrofil polimorflardaki NADPH oksidaze enziminin yetersizliği sonucunda ortaya çıkan bir immun yetmezlik sendromudur. Kronik tipi kalıtsaldır (X-kromozomu aracılığı). Kalıtsal olmayan olgulara da rastlanmaktadır.Erkek çocuklarında ve 2 yaşından sonra belirirNötrofil polimorfların yetersizliğiGranülomlu yangı odaklarıAteşYüzde eritemli plaklarAftlı stomatitÜlserli stomatitKonjunktivitİnfeksiyon hastalıklarına aşırı duyarlılıkPnömoniLenfadenopatiHepatosplenomegaliOsteomyelit

Febril konvülziyonlar çocukluk çağında en sık karşılaşılan konvulziv bozukluktur. Genellikle üç ay ile beş yaş arasında herhangi bir intrakraniyel enfeksiyon bulgusu olmaksızın, ateşle ilişkili olarak ortaya çıkan konvülziyonlardır. Beş yaşından küçük çocukların %2-5'inde görülür. Daha önce afebril nöbet geçirmiş olanlar bu grupta ele alınmazlar. FK’lerin dokuz ayın altında ve beş yaşından sonra görülmesi seyrektir. Ateş kolaylaştırıcı bir faktördür. En sık 14-18. aylar arasında görülür. Erkek çocuklarda daha sıktır. Patofizyoloji: FK görülen çocuklarda ateşe karşı konvulziv eşiğin düşük olduğu düşünülmektedir. Çinko eksikliği, beyinde sıvı-elektrolit dengesindeki immatürite, melatonin salın

Genellikle 6 ay-6 yaş arası santral sinir sistemi dışı enfeksiyonlara bağlı ateş yükselmesi sonucu ortaya çıkan nöbetlere ‘febril konvülsiyon’ denir. Toplumumuzda 5 yaşına kadar olan sağlıklı çocukların %2 ile 5’inde bir veya daha fazla ateşli havale görülmektedir. Erkek çocuklarında kızlara göre daha sık görülmektedir. Nöbetlerin başlangıç yaşı vakaların %90’ında ilk üç yaşta, %4’ünde 6 aydan önce, %6’sında 3 yaşından sonra görülür. En sık 18-24 ay arası gözlenir. 6 aydan önce ve 6 yaştan sonra görülen ateşli havaleler dikkatli araştırma gerektirir.

Nötropenili hastalarda, genellikle bir infeksyon belirtisi olarak izlenen ateşli atak dönemleri

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromMikrosefaliArtkafa çıkıntılıGöz kapak açıklığı kısaBurun sırtı yayvanKulaklarda malformasyonİşitme sorunlarıÜçgen yüz yapısıKalın dudaklarMikrognatiÇukur damakKardiak anomalilerÖzofagus ve duodenum atrezisiPankreas anomalileriÜriner anomalilerDalak anomalileriKısa parmaklar (hipoplazi)Serçe parmak kıvrık (klinodaktili)SindaktiliÖğrenme güçlüğü

Bir bölüm otozomal dominant yolla aktarılan, çoğu spontan olarak beliren sendromÖnemli üçlü: Romatoid artrit+Splenomegali+Nötropeni50 yaşından sonra belirirAnemiLenfadenomegaliBacaklarda ülserlerStomatit (ülserli)Ağrılı yanak ülserleriSinüzit ve bronşitÜst solunum yolları infeksiyonlarıBronşiektazi, balpeteği akciğer ve cor pulmonale

Diabetik annelerin bebeklerinde görece sık saptanan, nedeni bilinmeyen sendromGelişme geriliğiÇekik gözlerİçe şaşılıkBurun kısa-hipoplazikFiltrum uzun-silikÜst dudak inceMikrognatiYarık damakVentriküler septum defektiPulmoner stenozGenital anomalilerFemur agenezi/hipoplazisiUzun kemiklerde anomalilerRadioulnar sinostozOmuz eklem hareketleri kısıtlıKosta, sternum ve vertebra anomalileriSkolyozPelvis kemikleri anomalileriParmak anomalileri (polidaktili, ayak parmaklarında sindaktili)İnguinal hernilerÜrogenital anomaliler (renal agenezis, polikistik böbrek)Beyin anomalileri

Fenilalanin, tirozin öncüsüdür bir aminoasittir. Normal koşullarda adrenalin oluşumunu sağlamaktadır; noradrenalin üretilmesine ve beyinde kullanılabilir bir kimyasal haline getirilmesine katkıda bulunur.                                 Bu aşamada, fenilalanini tirozine dönüştüren fenilalanin hidroksilaze (PAH) enzimini  önemlidir; bu enzimi kodlayan genin mutasyonları "fenilketonüri" olarak nitelenen, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir hastalığa neden olur. Hastalığın etki düzeyi, enzim aktivitesinin yitirilmesi ve fenilalanin düzeylerindeki artış ile ilişkilidir. Bazı PAH geni mutasyonları, nörolojik sekeller olmadan hafifçe yükselmiş fenilalanin seviyeleri ile sonuçlanır; bu tü

Fenilketonüri formları (PKU) – Hepatik fenilalanin hidroksilaz (PAH), fenilalaninin tirozine dönüşümünü katalize eder. PKU otozomal resesif bir hastalıktır. Çoğu PKU vakasına PAH eksikliği neden olur; bu da fenilalanin ve metabolitleri, fenilasetat ve fenilaktat'ın kan ve idrar konsantrasyonlarının yükselmesine neden olur. Tirozin konsantrasyonu normal veya normale yakın. Hiperfenilalaninemili (HPA) hastaların yaklaşık yüzde 2'sinde tetrahidrobiopterin (BH4) metabolizmasında kusur vardır. BH4, PAH aktivitesi için gerekli bir kofaktördür.•Tam enzim eksikliği, klasik fenilketonüri (PKU; tedavi edilmemiş serum fenilalanin konsantrasyonlarının >1200 mikromol/L [20 mg/dL]) ve idrar fenilketonl

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.Türkiye dünyada prevelansın en fazla olduğu

Şizofrenide ve bipolar bozuklukta kullanılan antipsikotik ilaçlardan olan fenotiazinlerin doz aşımında görülen ataksi, kas spazm­ları, ağızda kuruluk, dalgınlık, koma, hipoter­mi, lökopeni, sarılık, deride kırmızılık, pıhtılaşma bozuklukları ve solunum durması bulgularını içeren sendrom