Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromMakrosefaliBrakisefaliBoyun kısaAlın darYüz basıkYüksek kaş çıkıntılarıGür ve kesintisiz kaşlarKirpikler uzunHipertelorizmKısa burun sırtıBurun kanatları hipoplazisiDüşük ve arkaya dönük kulaklarMikrognatiYarık dudakÇukur damakYarık damakGingival hiperplaziSüt dişlerinde sürme aksamalarıMikrodonti (süt dişlerinde)Kosta anomalileriZeka geriliği

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendromPolihidramniosGelişme geriliğiMikrosefaliPterygium colliİşitme sorunlarıYanaklar hipoplazikMikrognatiMikrostomiSert damak kısaYumuşak damak ageneziYarık damakGlossoptozisUvula ageneziDiş anomalileriKalpte septum defektleriPatent ductus arteriosusTrakea kıkırdağı malformasyonu kökenli solunum sorunlarıKosta anomalileriEksik kosta (12.kosta eksikliği)Havlar gibi öksürükAtnalı böbrekEktopik böbrekÇan biçiminde toraksSkolyozKalça çıkığıPorensefaliZeka geriliği

Fetüs hareketlerinin kısıtlandığı (fetal akinezi), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromPrematüre doğumPrenatal ya da postnatal ölümGelişme geriliğiBoyun kısaMikrosefaliHipertelorizmMikroftalmiBlefarofimozisKataraktNistagmusİri kulak kepçeleriİşitme sorunlarıBelirgin burun sırtıMikrostomiMikrognatiYarık damakOrgan anomalileriİskelet sistemi anomalileriYaygın iskelet kası atrofisiMeme uçları birbirlerinden çok uzan meme uçlarıOsteoporozKifoskolyozEllerde ve ayaklarda malformasyonlarAşırı kıllanmaSerebellum aplazisi ya da hipoplazisiSerebral korteks hipoplazisiSerebral kortekste kireçlenmelerOptik kiazmahipoplazisiCorpus callosum agenezi3.ventrikül çevresinde gliozisSerebellum hipo

Beyin kan dolaşımını etkileyen “ateroskleroz” kökenli bir olgudur. İnsan bedeninin bileşenleri yaş aldıkça küçülmeye başlar (fizyolojik atrofi). Serebroskleroz olgusundaki beyin küçülmesi de bir fizyolojik atrofidir. Tüm fizyolojik atrofilerde olduğu gibi, atrofinin hızı aterosklerozun düzeyine bağlıdır. Bu nedenle, ileri yaşlardaki yaşıtlar, küçük unutkanlıklarla ileri demans bulguları arasında bir yelpazede yer alırlar. Uzun süren ve başlangıç evresindeki bellek kusurları ile bilinç bulutlanmaları, hipertansiyon atakları ve kan şekeri düzeyindeki oynamalar gibi uyaranlar sırasında belirginleşerek sis dalgası gibi gelgitler yapar.Aynı zaman dilimi içerisindeki bazı anıların unutulmasına kar

Beyinde, damarsal patolojilerden kökenli lezyonların ya da kan dolaşımındaki sorunlarının neden olduğu, kalıcı etkileri olabilen klinik tabloNedenlerAterosklerotik-trombotik inme (stroke)Embolik inme (stroke)İntraserebral kanamaSubaraknoidal kanamaLaküner infarktlar

Yapısal olarak lipofuscin kökenli olan, dokulara biriktiğinde nörodejenatif hastalıklara ve görme bozuklukları gibi sonuçlara yol açan lipopigment

Serotonin (5-hydroxytryptamine, 5-HT), trombositlerde ve bağırsaklardaki argentaffin hücrelerde üretilir (kemirgenlerde mast hüc­relerinde de vardır). Etkileri histamine benzer; damar geçirgenliğini arttırır. Arterlerde kontraksiyona arteriollerde vazodilatasyona neden olur. IgE’nin etkin olduğu immunolojik tepkilerdeki serotonin salınması, mast hücrelerinden kökenli PAF (platelet-activating factor) etkisiyle gerçekleşir; bu süreçte, damar geçirgenliğini de arttırır. Fibroblastların kollagen lif üretmesini kamçılar (bağırsak karsinoid tümörlerinden salgılanan serotonin sağ kalp endokardında fibrozise neden olur). Trombositlerden serotonin salınmasına neden olan başlıca etkenler:TrombinADP (a

Çenelerde, alveol kreti ile periost arasındaki dental lamina kalıntıları; dental laminayı oluşturan epitel hücreleri artıkları; işlevini tamamlayarak kaybolan dental laminadan yetersiz apoptozis nedeniyle arta kalan epitel hücreleri

Çenelerde, alveol kreti ile periost arasındaki dental lamina kalıntıları; dental laminayı oluşturan epitel hücreleri artıkları; işlevini tamamlayarak kaybolan dental laminadan yetersiz apoptozis nedeniyle arta kalan epitel hücreleri

Bağırsaklardan emilen bakırın kan proteinlerine bağlanarak oluşturduğu yeşil renkli pigment

20. yüzyılın ilk yıllarında Viyana’daki bir çocuk hastanesinde difteri ve kızıl tedavisi için uygulanan at serumunun neden olduğu klinik bir tablo tanımlandı: Serum hastalığı.Sistemik nitelikleri olan serum hastalığı Arthus reaksiyonuna kıyasla daha sık görülür. Yabancı proteinin (antijen) kan dolaşımına ilk kez girmesini izleyen birinci haftada hafif ağrılı bölgesel lenfadenopati belirir (özgün antikorlar oluşumunun belirtisi). Aynı antijenin kan dolaşımına ikinci kez girdiğinin algılanmasıyla birlikte antijen-antikor kompleksleri (immun kompleksler) oluşur. Antijen niceliğinin az olduğu olgularda meydana gelen büyük moleküllü suda erimeyen immun kompleks partikülleri lenforetiküler sistem

Yabancı proteinin (antijen) kan dolaşımına ilk kez girmesini izleyen birinci haftada hafif ağrılı bölgesel lenfadenopati belirir (özgün antikorlar oluşumunun belirtisi). Aynı antijenin kan dolaşımına ikinci kez girmesiyle birlikte algılanmasıyla birlikte antijen-antikor kompleksleri (immun kompleksler) oluşur. Antijenin yoğun olduğu (suda eriyebilen) küçük moleküllü immun kompleksler küçük damarların endotel hücreleri arasındaki uygun açıklıklardan dokulara çıkarken bazal membrana çökerler ve birikmeye başlarlar. Damar duvarlarında birikmeye başlayan immun kompleksler kompleman sistemini aktive eder, nekrozlaşmaya dek gidebilen bir yangı süreci başlar (Tip III aşırıduyarlılık reaksiyonu), at