Çenelerden birinin ya da her ikisinin küçük boyutlarda olması

Mikrosefali, kraniyometrik incelemelerde baş çevresi ortalamalarının gereğinden daha küçük olmasıyla karakterize bir kraniyofasiyal malformasyon türüdür; bu tabloda yaş ve cinsiyet en önemli iki değişkendir. Tablonun ana nedeni beyin dokusunun yeterince gelişememesi ve normal büyüklüğüne ulaşamamasıdır; beyin küçük kalınca kafatası kubbesi de o oranda gelişemezMikrosefalili bireylerin yaşam süreleri kısadırBeyin fonksiyonlarında hastadan hastaya değişen oranlarda azalmalar saptanırPatogenezBeynin büyüklüğü, kortekse göçlerinin başlangıcına bağlı olarak periventriküler hücre proliferasyonunun süresinden etkilenir. Fetüs beyninin oluşumunda, çoğalan hücrelerin büyük bölümünün popülasyondan çok

Otozomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan kalıtsal cücelik sendromuGelişme geriliğiGövde şişmanlığıMikrosefaliSaçlar seyrekKulaklar küçükBurun büyükRetrognatiMikrodontiMine hipoplazisiOpak dişKöksüz azılarKemik yaşı geriPelvis anomalileriUzun kemik malformasyonlarıParmak anomalileriDeride café-au-lait lekeleriMoyamoya hastalığıBeyin arterlerinde anevrizmalarBeyinde infarktlarZeka geriliği

Besin maddelerinin dokulara taşınmasını ve hücresel atıkların uzaklaştırılması işlevini görür.

Hb sentezi bozukluğunun saptandığı, eritrositlerin normalden küçük olduğu anemilerHb’nin “heme” bileşeninde (demir+protoporfirin) defekt bulunan anemiler:Demir eksikliği anemileriSideroblastik anemilerKronik hastalıklardaki anemilerGlobin zinciri defektinden kaynaklanan anemilerTalasemi sendromları

Erişkinlik hipotirodizmi; hidrofil ara madde ve bağ dokusu artışı nedeniyle doku şişliklerinin saptandığı olgu; yüzdeki birikmelerin kaba bir görünüme, dilde birikmenin makroglossiye, ses telleri çevresindeki birikmenin ses kalınlaşmasına neden olduğu tiroid bezi hormonlarının yetersizliği tablosu

Çocuklarda puberte sonrasında ve erişkinlerde saptanan, klinik bulguların hastaların yaşına göre farklılıklar gösterdiği hipotiroidizm olgusudur. Çocuklardaki bulgular, kretinizme özgü bulguları içerebilmektedir. Erişkinlerdeki hipotiroidizm önceleri sessizdir; fiziksel ve mental yavaşlık, depresyon gibi bulguların yanı sıra konuşma ve zeka yavaştır. Bağ dokusu matriksi artışı (yaygın ödem izlenimi) Yüz çizgilerinde kabalaşma Makroglossi Gözler çevresinde şişme Kalın ve çatlak sesKilolu yapıTezbezi duktusları Mukoprotein tıkaçlarıKalp Dilate kardiyomyopati (hipotiroidi kardiyomyopatisi)   AkciğerlerVital kapasitesi düşüklüğü Santral sinir sistemi Fiziksel ve mental yavaşlık Soğuğa dayanıksız

Büyük çocuklarda ve erişkinlerde saptanan hipotiroidizm türüdür. Klinik bulgular hastaların yaşına göre farklılıklar gösterir. Büyük çocuklardaki bulgular, erişkinlerde saptanan bulguları içermekle birlikte kretinizmi de anımsatan özellikler gösterir. Erişkinlerdeki hipotiroidizm sessizce gelişir. Fiziksel ve mental yavaşlık en tipik iki bulgudur. Erken dönemlerde depresyon yakınmaları vardır. Konuşma ve zeka yavaştır. Uyuşuk, soğuğa duyarlı ve şişmandır. Akciğer vital kapasitesi düşüklüğü kalp işlevlerini de etkiler; dolaşıma atılan kanın azalması nedeniyle deri soluk ve soğuktur. Kabızlık vardır. Terleme azalmıştır. Deri ve mukozalarda biriken bağ dokusu matriksi maddelerinin neden olduğu

Bazı olgularda, gelişmekte olan beyindeki hasar tek bir yerle alanla sınırlı olmayabilir; klinik bulgular etkilenen bölgeye ya da bölgelere göre farklılıklar içerir. Bu tür olgularda, iki veya daha fazla serebral palsi tipinin bulguları birliktedir.  Tüm olguların yaklaşık %15.4’ü mikst tip serebral palsi niteliği taşırSpastik serebral palsi ve atetoid serebral palsi en sık görülen kombinasyonudur.Hareket bozuklukları bacaklarda (dipleji), vücudun yarısında (hemipleji) veya dört uzuvda (kuadripleji) ortaya çıkabilir.NedenlerDoğum öncesi ya da sonrası infeksiyonlarDoğumda oksijen eksikliği (hipoksi)Toksik etkiller (metilcıva, vb)Kafa travması (yaşamın ilk günlerinde/aylarında) ZararlarMotor k

Mikulicz hastalığı (benign lenfoepitelyal lezyon), tükürük bezlerinin tek ya da iki taraflı büyümesiyle karakterize, tükürük bezlerinden önce tek taraflı zamanla bilateral büyümeyle beliren, hiposalivasyona neden olan, etkilenen tükürük bezlerinden lenfoid ya da epitelyal tümörlerin gelişebildiği hastalık. Etyolojisi bilinmemektedir. Sjögren hastalığında ve AIDS’li hastaların bir bölümünde Mikulicz hastalığı bulguları ortaya çıkabilmektedir. Hastalığın patogenezinde “T helper (TH)” lenfositlerinin güçlü aktivasyonu ya da B lenfositlerinin tükürük bezinin antijenik yapısında karşı güçlü antikor üretimi varsayımları irdelenmektedir.  Mikulicz sendromu: Tükürük ve gözyaşı bezlerinin Sjögren sen

Basillerin lenfojen ya da hematojen yayılmasının sonucuNekrotik madde içeren bir kavern a.pulmonalis’e ve/veya ana lenfatiklere drene olursa akciğerlerin etkilendiği tabloNekrotik madde içeren bir kavern v.pulmonalis’e drene olursa akciğer dışındaki tüm organların etkilenebildiği tabloEtkilenen organlar (akciğerlere ek olarak)Adrenal bezler (Addison hastalığı)Kemik iliğiGonadlar ve endometrium (sekonder sterilite)KaraciğerMeninkslerDalak Gözde fundusBulgularÇok sayıda küçük tüberküller (birkaç mm çapında)İncir çekirdeği dağılımı (izole sarımsı-beyaz kürecikler)Kazeöz nekroz yok (kaynaşmış tüberküllerde olabilir)

N.  facialis ile N. abducens'in ponsun ventral kesimi hizasındaki infarkt nedeniyle hasarlanmasına bağlı stroke (felç) sendromuLezyonun bulunduğu tarafta (ipsilateral) yüz felciKarşı taraf (kontralateral) vücut ve ekstremite kaslarında paralizi