Otozomal dominant yolla aktarılan, dudaklarda yineleyen-ödemli granülomatöz yangı (granülomatöz cheilitis; Miescher cheilitis)3 tipi vardır:Fasiyal paralizi ve dudaklarda ödem, dil normalDudaklarda ödem ve dilde fissürler, paralizi yokFasiyal paralizi ve dilde fissürler, dudaklar ödemsizBulgularİlkbahar ve güz aylarında ödem ataklarıOrofarinks ödemiÖdemli alanlar kırmızı-kahverengiÖzellikle üst dudak ödem nedeniyle çok büyürDil ödemiKonuşma güçlüğüÇiğneme güçlüğüDilde mukoza kalınlaşmasıDilde karsinom riskiDişetlerinde granülomatöz oluşumlarGingival hipertrofiSert damakta lökoplakiTükürük bezlerinde atrofiAğız kuruluğuLarinks ödemiGöğüs, baldır ve el ödemleriMegakolonHastaların kan grubu gen

X-kromzomu (XLD) yoluyla aktarılan kalıtsal bir OPD sendromu fenotipidir. Erkek çocuklarında saptanan bulgular görece güçlüdür.Yaygın kemik displazisi bulgularıGelişme geriliğiBoyun uzunKafa kemiklerinde hiperostozisAlında kıllanmaHipertelorizmKaş çıkıntılarının lateral kesimleri belirginEkzoftalmiProptozisKulak kepçeleri iriİşitme sorunlarıYüz asimetrik ve kabaYanaklar dolgunAğız açıklığı büyükMikrognatiYarık damakAltçene (radyoloji): Koronoid çıkıntıların agenezi, tarak görünümünde ramusAltçenede hipoplazi (korpus ince)Gingival hiperplaziDişlerin sürmesinde aksamalar ve maloklüzyonOligodontiHipodontiSolunum sistemi sorunlarıToraks hipoplazisiEkstremitelerde deformasyon: radius ve tibia S b

Membrane attack complex (MAC) ya da C5b-C9 kompleksi, kompleman sisteminin aktivasyonuyla ortaya çıkan, patojen etkenlerin yüzey mebranlarını bozarak parçalama çabası gösteren bir doğal bağışıklık bileşeni

Nefrotik sendromla beliren nefropatilerdendir. Çoğu hasta ergenlik veya genç erişkinlikte nefrotik sendrom bulgularıyla gelir; bazılarında hematüri de saptanır. Steroidler ilerlemeyi yavaşlatabilse de, hastaların yaklaşık %50'sinde 10 yıl içinde kronik böbrek yetmezliği gelişir. Özellikle tip II hastalığı olan transplant alıcılarında yüksek yineleme riski vardır. MPGN iki biçimde sınıflandırılır: Tip I MPGN: En yaygın MPGN türüdür. Bir bölümünün nedeni bilinmemektedir (primer). Sekonder olgularda antijen-antikor komplekslerinin birikimi ve kompleman aktivasyonunun bir sonucu olduğu varsayılmaktadır; bu tür olgulardaki İmmun komplekslerin yapısında bulunan antijenler hepatit B, hepatit C, end

Erişkinlerdeki nefrotik sendromun sık görülen bir nedenlerinden biridir. Olguların %85'i idiyopatiktir; %15'i ise kanserler, SLE ve başkaca otoimmün bozukluklar ve ilaçların (NSAID'ler, penisilamin, kaptopril, vd), yan etkilerinden kökenlidir. Patogenez: MGN, bir kronik immün kompleks hastalığıdır. Antikorlar kendi antijenlerine (SLE) ya da ekzojen proteinlere (canlı etkenler) ile haptenlere (ilaçlar) karşı oluşabilir. İmmun kompleksler bazal membrasnlara birikir.Klinik Özellikler: MGN genellikle nefrotik sendromun sinsi başlangıcı ile kendini gösterir; hipertansiyon ve/veya hematüri de vakaların %15-35'inde görülür. Hastalığın seyri değişkendir; çoğu olgu, genellikle sinsidir. Proteinüri ha

Mide içeriğinin solunum yollarına girmesi olgusuBaşlıca risk: AnesteziÖteki risk faktörleriGebelikBilinç kaybı (alkol ve/veya uyuşturucu madde, kafa travmaları, genel vücut travmaları)BulgularAkciğerlerde intra-alevoler kanama ve ödemAspirasyon pnömonisiBazı hastalarda epileptiform ataklarKoma ve ölüm

Beyin ve medulla spinalis'i saran zarların inflamasyonuna menenjit denir.Bu durum genellikle yüksek ateş,meninx irritasyonuna bağlı baş ağrısı ve ense sertliğine yol açar.Lumbar ponksiyon ile alınan  beyin -omurilik sıvısının laboratuvar incelemesi, hastalığın tanısı ve etiyolojisinin tespiti için önemlidir. 

Meninksleri etkileyen tüberkülozdaki tutulum beyin alt yüzünde belirgin (irinli menenjitteki eksüdasyon hemisferlerde)Plazma eksüdasyonu nedeniyle fibrinli yangı yapısındaKraniyal sinirleri kuşatan eksüdasyon (fibrinli eksüda)Olguların büyük bölümü yaygın meningoensefalit niteliği taşır; subaraknoidal boşluğu dolduran fibrinli eksüda içinde lenfositlerden zengin bir yangısal tepkiYer yer epiteloid hücrelerden oluşan granülomlarAraknoid alandaki fibrozis (hidrosefali nedeni) Yangısal infiltrasyon, sisternalar ve kraniyal sinir kılıflarını çevresinde yoğun Subaraknoidal boşluktaki arterlerde lobliteratif endarterit (arter lümenleri daralır)Subaraknoid damarlarda infarkta neden olan obliteratif

İç kulaktaki endolenfatik sıvının artmasına ve  kokleadaki titrek tüylerin azalmasına nedenli klinik tabloVertigoKulak çınlamasıSensorinöral işitme yitirilmesi

Erişkin kadınlarda sık görülen beyin tümörüAraknoid zarının parasagital alanda oluşan neoplazmıÇoğu olguda nörofibromatozis öyküsüEpileptiform ataklar ilk klinik belirtiPatolojiKatı tümör kitlesiGeliştiği yöne bağlı olarak; beyinde ya da kafatası kemiğinde basınç atrofisiMikroskopide, dairesel yapılar oluşturan meningotelyal hücrelerTümör içinde kalsifikasyon tozlanması (psammöz cisimcikler)        

▪️Meningokoksemi, Neisseria meningitidis’inneden olduğu ateş, peteşi, purpura ve hemodinamik instabiliteyle seyreden bakteriyemi ve sepsis tablosudur.▪️ Çocukluk çağında yüksek mortalite ve morbidite ile seyreden önemli bir sağlık sorunu olmaya devam etmektedir. ▪️ Başta W-135 ve B olmak üzere Türkiye’de tüm serogruplar problem olarak devam etmektedir.▪️Türkiye’de uygulanması muhtemel konjuge meningokok aşıları serogrup W-135’i kapsamalıdır. ▪️Serogroup B’ye karşı geliştirilecek yeni bir aşı meningokok enfeksiyonlarının insidansınıazaltacaktır▪️Hastalık en sık 3 ay-1 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Adölesan döneminde (15-17 yaş) de insidansı artmaktadır. ▪️Hastalık damlacık enfeksiyonu y

Beyni ve medulla spinalis’I kuşatan katmansal membranlardır. Meninksler 3 katmandan oluşur:Dura mater (periostal katman ve meningeal katman)Araknoid Pia materDura mater'in meningeal katmanı beynin her yanını kuşatırken, anatomik bölmeleri de oluşturur; falx cerebri, beynin iki hemisferini birbirinden ayırırken; tentorium cerebelli, beynin oksipital lobları ile serebellumu birbirinden ayırır.  Dura mater’in altında yer alan araknoid katman ince bir membrandır. Araknoid ile pia mater arasında beyin-omurilik sıvısıyla dolu olan ve örümceksi görünüm veren ince damar ağı içeren bir boşluk izlenir (subaraknoidal boşluk).