Medulla Spinalis tam ya da tama yakın hasara uğradığında lezyon seviyesinin altında üç temel bozukluk ortaya çıkar;Tüm istemli hareketler durur.Tüm duyusal algı kaybolur.Medulla Spinalise ait tüm refleks fenomenler kaybolur.Medulla Spinalis Yarı kesiBrown-Sequard SendromuKontralateral ısı ve ağrı duyusu kaybı,İpsilateral I. nöron tipi kuvvetsizlik,İpsilateral pozisyon ve vibrasyon duyusu kaybı,Ağrı ve ısı duyusu kaybı lezyona göre iki segment aşağıdan başlar.Lezyon hizasında giren ve çıkan köklerin de etkilenmesine bağlı olarak dar bir alanda İpsilateral bir anestezi,analjezi ve II. motor nöron tipi kuvvetsizlik bulunabilir.Bu tür lezyonlar travmaya,miyelitlere ve multiplskleroza bağlı olara

Genellikle travma nedeniyle oluşan zedelenmelerdir. Başlıca nedenler:Trafik kazaları (kafatasının kamçı hareketi)Sığ suya balıklama atlamakSpor travmalarıBu tür travmalardan kökenli zedelenmeler beyinde de saptanan kontüzyon ve laserasyon gibi lezyonlara neden olur. Güçlü travmalarda medulla spinalis’teki tam kesi kuadrıplejiye, omurganın kafatası içine doğru hareketlenmesiyle beyin sapına kadar ulaşabilen etkiler ansızın ölümle sonlanır. Toraks bölgesi zedelenmeleri, paraplejiyle birlikte mesane ve rektum işlevlerini de etkiler.

Görece sık saptanır; orta yaşlı hastalarda (40-60 yaş), unilateral ya da bilateral nitelikte görülür. Patogenezi bilinmemektedir. Genellikle semptomsuz gidiş gösterir; radyolojik incelemelerde rastlantı olarak bulunur. Böbrek taşlarına yatkınlık vardır.MorfolojiMedüller toplama kanallarında çoklu kistik dilatasyonlar Renal papillalarda küçük kistler 

Serebellumun dış granüllü hücre katmanından kökenli küçük hücreli embriyonal tümörü             2-4 yaşlarda hemisfer yerleşimi  0-1 yaşlarda vermis tümörü4 yaş altı çocukluk çağı tümörüNöral aks boyunca yayılmaGen mutasyonlarının etkin olduğu olgularLi-Fraumeni sendromu (SHH geni etkinleşmiş -TP53 mutasyonlu)Gorlin sendromu (SHH geni etkinleşmiş) MakroskopiPembemsi-gri, yumuşak-dağılgan, nodüler izlenim veren tümör4.ventrikül invazyonu sıkSHH geni etkinleşmiş olgularda stroma desmoplastik (görece katı tümör) ve nodüler yapı belirginNekroz alanlarıBOS yoluyla yayılan tümörlerde medulla spinalis boyunca küçük tümör nodülleriMikroskopi (4 mikroskopik tip)Klasik tipKüçük-mavi yuvarlak hücrelerS

Bir yangı olgusunda, kandan gelen ve hücrelerde üretilen çok sayıda medyatörün olumlu çabalarının yanı sıra olumsuz etkileri de vardır; çok sayıda medyatörün (TNF-alfa, IL-1, vd) ve adezyon moleküllerinin zincirleme aktivasyonu, dejenerasyon türü değişikliklerden başlayarak nekroz gibi önemli olumsuzluklara dek uzanan, organ yetmezliklerine bile neden olabilen zararlara yol açabilmektedir. Organizma bu tepkilerin denetlenmesi için bazı önlemler alır:Heat shock stres proteinleri (HSP): Herhangi bir yangı, iskemi ya da oksidatif zarar ortaya çıktığında beliren ve dokuları/hücreleri bu tür streslerin olumsuz etkilerinden ve sonuçlarından (dejenerasyon, nekroz) korumaya çabalayan özgün proteinle

MEFV (Akdeniz ateşi), pirin (marenostrin olarak da bilinir) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar veren bir insan genidir.  Pyrin, iltihaplanma ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan bazı beyaz kan hücrelerinde (nötrofiller, eozinofiller ve monositler) üretilir.  Bu beyaz kan hücrelerinin içinde, bir hücrenin şeklini, boyutunu ve hareketini tanımlamaya yardımcı olan yapısal çerçeve olan hücre iskeleti ile birlikte pirin bulunur.  Pyrin'in protein yapısı, enfeksiyonla mücadelede ve iltihaplanma tepkisinde rol oynayan diğer moleküllerle etkileşime girmesine de izin verir.RNA expression modeliPyrin'in işlevi tam olarak anlaşılmasa da, iltihaplanma sürecini kontrol altında tutmaya yardı

Megaloblastik anemi, kırmızı kan hücresi üretimi sırasında DNA sentezinin inhibisyonundan kaynaklanan bir anemidir (makrositik sınıflandırma). [1]  DNA sentezi bozulduğunda, hücre döngüsü G2 büyüme aşamasından mitoz (M) aşamasına ilerleyemez.  Bu, makrositoz olarak ortaya çıkan bölünmeden hücre büyümesinin devam etmesine yol açar.  Megaloblastik aneminin, özellikle diğer anemilerle karşılaştırıldığında, oldukça yavaş bir başlangıcı vardır.  Kırmızı hücre DNA sentezindeki kusur, çoğunlukla hipovitaminozdan, özellikle B12 vitamini eksikliğinden veya folat eksikliğinden kaynaklanır.  Mikrobesin kaybı da bir neden olabilir.Hipovitaminoza bağlı olmayan megaloblastik anemiye, bazı kemoterapötik ve

Megaloblastik anemiler en sık B12 vitamini ve/veya folat eksikliğinden kaynaklanır. Timidin sentezinde önemli bir yeri olan B12 ve folat eksikliğinde DNA sentezinde yetersizlik görülür. Kemik iliğindeki eritroid öncü nükleer olgunlaşma sitoplazmik olgunlaşmanın gerisinde kalır; yetersiz eritropoiezin kompanzasyonu megaloblastik hiperplazi ile sağlanmaya çalışılır.NedenlerPernisiyöz anemiGastrektomi: B12 vitamini emiliminde bozuklukZollinger-Ellison ssendromu: B12 vitamini emiliminde bozuklukKör döngü (blind loop) sendromu: İnce bağırsaklardaki floranın bozulması ve B12 vitaminini tüketen bakteri sayısının artmasıyla karakterize tabloBalık paraziti (fish tapeworm): Larvaları çiğ balık içeren

https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.03.009 ÖzetMEGDEL sendromu, klinik olarak 3-metilglutakonik asidüri, psikomotor gecikme, kas hipotoni, sensörinöral sağırlık ve beyin manyetik rezonans görüntülemede Leigh benzeri lezyonlarla karakterize otozomal resesif bir bozukluktur. MEGDEL sendromu, serin aktif bölge içeren protein 1 (SERAC1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SERAC1 proteini, fosfolipid değişimi için gerekli olan mitokondri ile ilişkili membran fraksiyonunda mitokondri ile endoplazmik retikulum arasındaki arayüzde lokalizedir. SERAC1, hem mitokondriyal fonksiyon hem de hücre içi kolesterol trafiği için gerekli olan fosfatidilgliserol yeniden şekillenmesinde önemli bir oyu

X-kromozomu aracılığıyla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiMikrosefaliStrabismusİri kulaklarYüz uzunUzun filtrumYarık dudakYarık damakDiastemalarGenital organ anomalileriAşil tendonu kısaPsikomotor gerilikSpastik görünümReflekslerde artmaYürüme güçlüğüBeyinde beyaz madde ince- ventriküller genişAgresyona eğilimCorpus callosum hipoplazisiYüksek düzeyde entellektel yetersizlikKonuşmada gecikme ve yetersizilikHipotoniHipogonadizm (pubertede gecikme)HipoglisemiBüyüme hormonu eksikliğiHipoglisemiOtizmAgresyon

Bir tür yağ bezi olan meibom bezlerinin malign tümörü (meibom bezleri üst göz kapağında yoğun olarak bulunur)AgresiftirBölgesel lenf düğümlerine metastaz yaparKlinikSarımsı renkli oluşumBüyümesiyle birlikte, kapak kenarının ya da konjunktivasının erozyonuna neden olan iri-lobuler kitleMikroskopiLipid içeren geniş-berrak sitoplazmalı tümör hücreleriKapak derisine infiltrasyon